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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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頭胎孩子患有白化病，二胎預(yù)防需做好遺傳咨詢、基因檢測、孕期檢查等。包括了解家族病史、進(jìn)行白化病基因篩查、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢等。 1.遺傳咨詢：詳細(xì)了解夫妻雙方家族中是否有白化病患者，評估遺傳風(fēng)險。 2.基因檢測：夫妻雙方可進(jìn)行白化病相關(guān)基因的檢測，確定是否攜帶致病基因。 3.超聲檢查：孕期通過超聲觀察胎兒的發(fā)育情況，如皮膚、毛發(fā)等。 4.羊水穿刺：在合適的孕周抽取羊水，檢測胎兒的染色體和基因。 5.絨毛活檢：孕早期獲取絨毛組織，進(jìn)行基因分析。 總之，通過以上多種檢查手段，能有效評估二胎患白化病的風(fēng)險，以便及時采取措施。但任何檢查都不能百分之百保證胎兒的健康，孕婦需保持良好心態(tài)，積極配合醫(yī)生。
2025-02-20 00:00
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
