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49 歲擔(dān)心遺傳性小腦萎縮,能否基因檢測及遺傳方式

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我父親有遺傳性小腦萎縮我現(xiàn)在癥狀是雙腿無力走路不太穩(wěn)我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài)但目前我妹妹沒有這種癥狀。曾經(jīng)治療情況和效果:服藥無效果。想得到怎樣的幫助:我今年49.生有一女兒我想進(jìn)行遺傳性小腦萎縮的基因檢測不知道四川華西醫(yī)科大學(xué)能否做遺傳性小腦萎縮的基因檢測還有這種病的遺傳方式是怎樣的。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    遺傳性小腦萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病,涉及遺傳方式、基因檢測等方面。對于有家族史且出現(xiàn)相關(guān)癥狀者,了解這些信息至關(guān)重要。 1. 遺傳方式:遺傳性小腦萎縮的遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。不同的遺傳方式,其遺傳特點(diǎn)和發(fā)病風(fēng)險有所不同。 2. 基因檢測:基因檢測是明確是否攜帶致病基因的重要手段。但并非所有醫(yī)院都能開展此類檢測。 3. 檢測機(jī)構(gòu):關(guān)于四川地區(qū)能否在華西醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行該項檢測,建議您直接聯(lián)系醫(yī)院的遺傳咨詢門診或相關(guān)科室,以獲取準(zhǔn)確信息。 4. 癥狀表現(xiàn):早期可能僅表現(xiàn)為輕微的平衡障礙、協(xié)調(diào)能力下降,隨著病情進(jìn)展,會出現(xiàn)行走不穩(wěn)、言語不清等癥狀。 5. 應(yīng)對措施:若確診,目前尚無特效治療方法,但可通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等方式延緩病情進(jìn)展。常用藥物有丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、加巴噴丁等。 總之,對于遺傳性小腦萎縮,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)有助于提高生活質(zhì)量。建議您及時咨詢專業(yè)醫(yī)生,獲取個性化的建議和治療方案。

    2025-02-24 06:38
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    腦萎縮起病較為緩慢,呈進(jìn)行性加重,多數(shù)病人的發(fā)病日期難以明確肯定。其臨床的表現(xiàn)與腦萎縮發(fā)生的部位及程度有關(guān)。其中彌漫性大腦皮層萎縮以癡呆、智能減退、記憶障礙、性格改變、行為障礙為主。有的伴有偏癱和癲癇發(fā)作。局灶性腦萎縮以性格改變?yōu)橹?;小腦萎縮以語言障礙及形體的共濟(jì)失調(diào)和震顫為主。從腦萎縮的臨床表現(xiàn)來分析,大致又可分為兩大類,一是大腦機(jī)能衰退,二是癡呆等智能減退?;颊呖梢栽囋囀褂蒙窠?jīng)組織修復(fù)的方法進(jìn)行治療,這種療法綠色、效果好、安全、無毒副作用。

    2015-12-27 13:51
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個基因檢測是可以做的小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的

    2015-12-27 12:44
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個基因檢測是可以做的小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的。

    2015-12-27 05:12
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好根據(jù)你描述的情況考慮這個基因檢測是可以做的‘定遺傳幾率還是有那么大的。

    2015-12-26 19:38
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