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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的確診需要綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等多方面，治療則要根據(jù)具體病情選擇合適方案，包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)外生殖器異常，如女性男性化、男性假性性早熟等。 2.實驗室檢查：測定激素水平，如促腎上腺皮質(zhì)激素、睪酮、孕酮、醛固酮等，異常升高可能提示患病。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.影像學(xué)檢查：如腎上腺 CT、B 超等，觀察腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)。 5.電解質(zhì)紊亂：高鉀血癥、低鈉血癥等電解質(zhì)失衡也可能是重要線索。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的確診需要綜合多種檢查結(jié)果，并結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行判斷。治療方案應(yīng)根據(jù)患者的具體情況制定，治療過程中需密切監(jiān)測相關(guān)指標(biāo)，以調(diào)整治療方案。

治療方案　　治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進(jìn)正常的生長發(fā)育.　　1,及時糾正水,電解質(zhì)紊亂（針對失鹽型患兒）　　靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水,有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液.忌用含鉀溶液.重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg,若低鈉和脫水不易糾正,則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,脫水糾正后,糖皮質(zhì)激素改為口服,并長期維持,同時口服氯化鈉2—4d/d.其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整.　　2,長期治療　?。?）糖皮質(zhì)激素　　糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足,一方面可抑制過多的ACTH釋放,從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生,故可改善男性化,性早熟等癥狀,保證患兒正常的生長發(fā)育過程.一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服.　?。?）鹽皮質(zhì)激素　　鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用,使ACTH的分泌進(jìn)一步減少.可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,癥狀改善后,逐漸減量,停藥.因長期應(yīng)用可引起高血壓.0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松,應(yīng)將其量計算于皮質(zhì)醇的用量中,以免皮質(zhì)醇過量.　　在皮質(zhì)激素治療的過程中,應(yīng)注意監(jiān)測血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇,失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測血鉀,鈉,氯等.調(diào)節(jié)激素用量,患兒在應(yīng)激情況下（如：感染,過度勞累,手術(shù)等）或青春期,糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時增加1.5—2倍.　　3,手術(shù)治療　　男性患兒勿需手術(shù)治療.女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù).