13 周歲銅藍蛋白偏低，肝豆狀核變性臨床表現(xiàn)有哪些？
我今年13周歲，去年查出銅藍蛋白偏低，醫(yī)生說有可能發(fā)生肝豆狀核變性。肝豆狀核變性有什么臨床表現(xiàn)？
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，主要包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀和其他癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀：常見的有震顫、肌張力障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀：可能出現(xiàn)肝腫大、黃疸、腹水、肝功能異常等。 3.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)為角膜 K-F 環(huán)，即在角膜邊緣可見棕綠色或棕黃色的色素環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀：如血小板減少、貧血、白細胞減少等。 5.其他癥狀：還可能有腎臟損害，表現(xiàn)為蛋白尿、血尿等；以及皮膚色素沉著等。 總之，肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，一旦發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白偏低，應(yīng)及時進行全面檢查和診斷，以便盡早開始治療，改善預(yù)后。
2025-02-24 20:24
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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臨床主要表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀與肝臟癥狀兩大方面。一.神經(jīng)精神癥狀.震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。發(fā)音障礙與吞咽困難.患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)HLD具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動等.二.肝臟癥狀以肝臟癥狀為首發(fā)癥狀.由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，角膜色素環(huán).
2015-12-28 21:05
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，中醫(yī)治療可以考慮使用，但是不會有太多的作用。
2015-12-28 18:50
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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