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全身性神經(jīng)性纖維瘤遺傳機制及應(yīng)對措施

纖維瘤

全身性神經(jīng)性纖維瘤遺傳,從小到現(xiàn)在

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    全身性神經(jīng)性纖維瘤是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,涉及基因變異、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇及預(yù)后情況等。 1.基因變異:主要由 NF1 和 NF2 基因突變引起,這些基因在調(diào)控細(xì)胞生長和分裂方面起重要作用。 2.癥狀表現(xiàn):皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤,還可能伴有骨骼發(fā)育異常、眼部問題等。 3.診斷方法:通過臨床癥狀觀察、基因檢測、影像學(xué)檢查等來確診。 4.治療選擇:包括手術(shù)切除腫瘤、藥物治療控制癥狀、激光治療改善外觀等。常用藥物有司美替尼、依維莫司、索拉非尼。 5.預(yù)后情況:病情輕重不同,預(yù)后也有所差異。一般來說,早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 全身性神經(jīng)性纖維瘤雖然具有遺傳性且治療有一定難度,但通過科學(xué)的診斷和合理的治療,患者的癥狀可以得到一定程度的控制和改善。患者應(yīng)保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療。

    2025-02-25 05:03
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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    患者男38歲,患有全身性神經(jīng)性纖維瘤你好,經(jīng)纖維瘤目前認(rèn)為可能與遺傳有關(guān)的本病對于健康一般沒有影響的對于個數(shù)不多者可以手術(shù)切除即可對于個數(shù)多者完全不用治療目前沒有其他有效的治療手段也沒有特效預(yù)防辦法或者控制辦法

    2015-12-30 01:53
就醫(yī)問藥

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什么是纖維瘤?   纖維瘤由成纖維細(xì)胞增生而成,本病起源于皮下和黏膜下結(jié)締組織任何一層,根據(jù)所含纖維成分多少又分硬性和軟性兩種。一般生長緩慢,治療原則為沿腫瘤根部切除。瘤體小,無癥狀,無須治療。 查看全文»

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