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紅細(xì)胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，由于血紅素生物合成途徑中的酶缺陷導(dǎo)致卟啉代謝異常。治療藥物包括β-胡蘿卜素、羥氯喹、維生素 E、考來烯胺、阿法骨化醇等。 1.β-胡蘿卜素：能降低光敏感，減輕皮膚癥狀。 2.羥氯喹：具有一定的抗炎和免疫調(diào)節(jié)作用，有助于改善病情。 3.維生素 E：有抗氧化作用，對緩解卟啉病的損害有幫助。 4.考來烯胺：可促進(jìn)卟啉的排泄。 5.阿法骨化醇：能調(diào)節(jié)鈣磷代謝，對骨骼系統(tǒng)起到保護(hù)作用。 需要注意的是，藥物治療應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，患者不可自行用藥。同時(shí)，患者還需注意避免陽光直射，保持良好的生活習(xí)慣。

1.服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)可能有減輕光敏反應(yīng)的作用。　　2.脾切除可使溶血性貧血改善并可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應(yīng)。　　3.輸血可抑制紅細(xì)胞系造血，可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續(xù)過量的輸血成功治療1例本病患者，為避免長期過度輸血而導(dǎo)致鐵蓄積形成血色病，可同時(shí)并用驅(qū)鐵治療，但至今仍無一個(gè)實(shí)用的長期治療方案。　　4.藥用炭(活性炭)60g，3次/d，長期服用。藥用炭(活性炭)可結(jié)合從膽汁中排出的卟啉，起到促進(jìn)血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出?！　?.高鐵血紅素短期使用可減少尿及糞中卟啉，但臨床無改善，目前正試驗(yàn)長期應(yīng)用效果?！　?.骨髓和臍帶血造血干細(xì)胞移植可能為卟啉病治療開創(chuàng)一個(gè)新路。　　7.基因治療把正?；?qū)牖颊撸R床處于試驗(yàn)階段。