什么是小兒阿姆斯特丹型侏儒？
隔壁鄰居有個男的長的很矮小。聽他說，說是醫(yī)生告訴他得了什么小兒阿姆斯特丹型侏儒。不太了解什么是小兒阿姆斯特丹型侏儒。想知道這方面知識。來幫助鄰居。
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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小兒阿姆斯特丹型侏儒是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個系統(tǒng)的異常。主要表現(xiàn)為身材矮小、特殊面容、骨骼發(fā)育不良、心血管問題及智力障礙等。 1. 發(fā)病機(jī)制：多由基因突變導(dǎo)致，影響了身體的正常發(fā)育和生長。 2. 癥狀表現(xiàn)：身材極度矮小，頭大，眼距寬，鼻梁低平，牙齒發(fā)育不良，還可能伴有先天性心臟病等。 3. 骨骼異常：骨骼生長緩慢，骨齡落后，關(guān)節(jié)活動受限。 4. 心血管問題：易出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)和功能異常，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 5. 智力發(fā)育：多數(shù)患兒存在不同程度的智力障礙。 6. 診斷方法：通過基因檢測、影像學(xué)檢查（如 X 光、CT 等）以及臨床癥狀綜合判斷。 小兒阿姆斯特丹型侏儒是一種嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的疾病，目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活狀況。對于有家族遺傳史的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2025-02-25 16:57
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好。本病征病因未明，可能與遺傳有關(guān)。為一組無基因方面或?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳的先天性異常。希望對你有幫助。只要患者保持良好的心態(tài)，和積極向上的心情就好
2015-12-30 14:42
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