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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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遺傳疾病的種類眾多，常見的有血友病、白化病、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、多指（趾）癥等。 1.血友?。菏且环N遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，由于凝血因子缺乏導(dǎo)致。 2.白化病：患者皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺乏，是由于黑色素合成相關(guān)基因突變。 3.先天性心臟?。涸谂咛グl(fā)育時(shí)期心臟及大血管形成障礙或發(fā)育異常所致。 4.苯丙酮尿癥：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。 5.多指（趾）癥：指正常手指以外的贅生指（趾），屬于常染色體顯性遺傳。 遺傳疾病的發(fā)生受多種因素影響，雖然具有遺傳性，但并非一定會(huì)遺傳給后代。對(duì)于有遺傳疾病家族史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-02-26 22:06
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