孩子不會說話?？摁[，檢查出遺傳性糞卟啉病怎么辦
孩子現在還不會說話，但是自從生下來后就經常的哭鬧，給他揉揉肚子，就能好點，所以我感覺應該肚子不舒服導致的，就去醫(yī)院檢查了，好多次都沒發(fā)現什么異常，但是前兩天換了家醫(yī)院，醫(yī)生給做了糞便檢查，說是遺傳性糞卟啉病。
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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遺傳性糞卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子的健康。對于孩子的這種情況，需要從疾病原理、癥狀表現、診斷方法、治療手段及日常護理等方面來綜合考慮。 1.疾病原理：這是由于基因突變導致卟啉代謝異常，引起卟啉在體內蓄積。 2.癥狀表現：除了哭鬧，還可能有腹痛、皮膚光敏感、精神癥狀等。 3.診斷方法：糞便檢查是重要手段，還可能包括血液檢查、基因檢測等。 4.治療手段：主要是避免誘因，如避免陽光直射，使用藥物如氯丙嗪、羥高鐵血紅素等緩解癥狀。 5.日常護理：注意孩子的飲食均衡，保證充足睡眠，定期復查。 總之，遺傳性糞卟啉病雖然罕見，但通過合理的治療和護理，可以幫助孩子減輕癥狀，提高生活質量。家長要積極配合醫(yī)生，關注孩子的病情變化。
2025-02-28 04:12
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