26 歲女性,患視網(wǎng)膜色素變性,擔(dān)心遺傳,如何應(yīng)對(duì)?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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呂林 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
眼底外科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,可能影響視力。遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,與基因突變有關(guān)。治療方法有限,預(yù)防和早期干預(yù)較為重要。對(duì)于有生育需求的患者,需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 1. 遺傳方式:常染色體顯性遺傳時(shí),子女患病概率約 50%;常染色體隱性遺傳,父母均為攜帶者,子女才有患病可能;性連鎖遺傳,與性別有關(guān)。 2. 發(fā)病機(jī)制:基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞功能障礙和凋亡,影響視網(wǎng)膜對(duì)光線的感受和傳導(dǎo)。 3. 診斷方法:通過眼底檢查、視網(wǎng)膜電圖、視野檢查等明確診斷。 4. 治療手段:目前尚無特效療法,可補(bǔ)充維生素 A、葉黃素等營養(yǎng)物質(zhì),佩戴助視器改善視力。 5. 遺傳咨詢:可到醫(yī)院遺傳咨詢門診,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 6. 產(chǎn)前診斷:懷孕后通過羊水穿刺等方法,檢測胎兒基因。 視網(wǎng)膜色素變性的遺傳問題較為復(fù)雜,患者應(yīng)積極面對(duì),遵循醫(yī)生建議,采取相應(yīng)措施,以降低疾病對(duì)生活和生育的影響。
2025-03-03 23:37
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致.目前尚無有效治療.可考慮用:血管擴(kuò)張劑,維生素A,維生素B1,B6,E等治療.
2016-01-04 16:39
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,視網(wǎng)膜色素變性為雙眼視網(wǎng)膜慢性進(jìn)行性遺傳性營養(yǎng)不良性退行性病變,主要為常染色體隱性遺傳,夜盲癥是最早發(fā)生的癥狀。眼底鏡顯示:視網(wǎng)膜骨細(xì)胞色素改變。晚期中心視力差和辯色困難。以上問題很難取得。尚無有效療法,可適量補(bǔ)充維生素A和E。無有效預(yù)防措施。
2016-01-04 10:21
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