26 歲女性，患視網膜色素變性，擔心遺傳，如何應對？
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回答3
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呂林 主任醫(yī)師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
眼底外科
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視網膜色素變性是一種遺傳性眼病，可能影響視力。遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。其發(fā)病機制復雜，與基因突變有關。治療方法有限，預防和早期干預較為重要。對于有生育需求的患者，需進行遺傳咨詢和產前診斷。 1. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳時，子女患病概率約 50%；常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者，子女才有患病可能；性連鎖遺傳，與性別有關。 2. 發(fā)病機制：基因突變導致視網膜細胞功能障礙和凋亡，影響視網膜對光線的感受和傳導。 3. 診斷方法：通過眼底檢查、視網膜電圖、視野檢查等明確診斷。 4. 治療手段：目前尚無特效療法，可補充維生素 A、葉黃素等營養(yǎng)物質，佩戴助視器改善視力。 5. 遺傳咨詢：可到醫(yī)院遺傳咨詢門診，評估遺傳風險。 6. 產前診斷：懷孕后通過羊水穿刺等方法，檢測胎兒基因。 視網膜色素變性的遺傳問題較為復雜，患者應積極面對，遵循醫(yī)生建議，采取相應措施，以降低疾病對生活和生育的影響。
2025-03-03 23:37
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，視網膜色素變性是一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致.目前尚無有效治療.可考慮用：血管擴張劑,維生素A,維生素B1,B6,E等治療.
2016-01-04 16:39
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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你好，視網膜色素變性為雙眼視網膜慢性進行性遺傳性營養(yǎng)不良性退行性病變，主要為常染色體隱性遺傳，夜盲癥是最早發(fā)生的癥狀。眼底鏡顯示：視網膜骨細胞色素改變。晚期中心視力差和辯色困難。以上問題很難取得。尚無有效療法，可適量補充維生素A和E。無有效預防措施。
2016-01-04 10:21
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