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卟啉病是怎樣的???癥狀、診斷及治療如何?

卟啉病

我想請(qǐng)問(wèn)一下卟啉病到底是什么病?有什么臨床癥狀?如何診斷?如果一旦確診,如何治療?

  • 回答4

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    譚全達(dá) 副主任醫(yī)師

    陽(yáng)江市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血透科

    卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏或降低,導(dǎo)致卟啉或其前體物質(zhì)在體內(nèi)蓄積而引起的代謝性疾病。臨床癥狀多樣,診斷方法復(fù)雜,治療需綜合考慮。 1.癥狀:皮膚癥狀常見(jiàn),如皮膚光敏感、水皰、潰瘍等。神經(jīng)精神癥狀包括腹痛、周圍神經(jīng)病變、精神癥狀等。 2.診斷:通過(guò)檢測(cè)血液、尿液中的卟啉及其前體物質(zhì),結(jié)合癥狀和家族史進(jìn)行診斷。 3.治療:避免誘因,如避免日曬、戒酒等。藥物治療方面,可用羥氯喹緩解皮膚癥狀,用葡萄糖、高鐵血紅素等改善急性發(fā)作。 4.支持治療:腹痛時(shí)給予止痛,營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等。 5.基因治療:處于研究階段,有望為部分患者帶來(lái)新希望。 卟啉病較為罕見(jiàn)且復(fù)雜,患者需及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理,以提高生活質(zhì)量。

    2025-03-05 22:00
  • 回答3

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    趙洪順 醫(yī)師

    江蘇省海濱康復(fù)醫(yī)院

    二級(jí)

    內(nèi)科

    你好,一般來(lái)說(shuō),卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病。卟啉或其前體[如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和膽色素原(PBG)]生成,濃度異常升高,并在組織中蓄積,由尿和糞中排出。臨床表現(xiàn)又稱紫質(zhì)病,分遺傳性和獲得性兩大類,主要為光敏性皮炎、腹痛和神經(jīng)精神障礙。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。皮膚表現(xiàn)為光照后,在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為下肢疼痛、感覺(jué)異常;亦可為脊髓神經(jīng)病變、出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓;也可表現(xiàn)為大腦病變,產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀,如腹痛、高血壓等。治療上保護(hù)皮膚避免陽(yáng)光的措施是有益的。消膽胺有時(shí)可減少光過(guò)敏。建議多看看有關(guān)醫(yī)學(xué)方面的知識(shí),以拓寬自己的知識(shí)面。

    2016-01-06 06:07
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    淋病其實(shí)算是一種必較常見(jiàn)的性傳播疾病,主要通過(guò)性交傳染,好發(fā)于青少年,而且淋病在中國(guó)是發(fā)病率最高的一種疾病。以尿道口排出膿性分泌物為主要特征,主要通過(guò)性傳染,好發(fā)于青壯年。淋球菌感染引起的臨床表現(xiàn)取決于感染的程度,機(jī)體的敏感性,細(xì)菌的毒力,感染部位及感染時(shí)間的長(zhǎng)短。有時(shí)癥狀就是相對(duì)可一段時(shí)間過(guò)后,癥狀明顯加重,經(jīng)診斷后卻發(fā)現(xiàn)早已貽誤最佳治療時(shí)機(jī),因此也增大了治療難度,所以說(shuō)患病就要的治療要趁早。

    2016-01-06 03:53
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,卟啉病是血紅素合成途徑中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰,可見(jiàn)糜爛、結(jié)痂、潰瘍,愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退,皮膚的脆性增加。實(shí)驗(yàn)室檢查遲發(fā)型皮膚卟啉病表現(xiàn)為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見(jiàn)珊瑚色熒光,血清鐵可增高,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增加。治療包括消除可能的誘因,包括忌酒、停用可能加重病情的藥物,避光、防曬,使用遮光劑;遲發(fā)型皮膚卟啉病可口服羥氯喹治療,必要時(shí)也可采用放血療法;紅細(xì)胞生成性原卟啉病可口服β胡蘿卜素降低光敏感。

    2016-01-05 17:39
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是卟啉病?   卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白,其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»

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