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唐篩結(jié)果中開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值 0.77,31 歲,要做無創(chuàng) DNA 嗎?

21.三體綜合征

醫(yī)生告訴我做無創(chuàng)DNA'需要做嗎?剛才發(fā)的就是唐篩的結(jié)果。我31歲'擔(dān)心寶寶不好會有事吧?開放性神經(jīng)管缺陷ONTD風(fēng)險值是0,77。寶寶沒事吧'好擔(dān)心!請問您該咋辦?謝謝你在百忙之中幫助我解決困惑'謝謝!

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    胡艷 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    兒童保健科

    唐篩結(jié)果中開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值為 0.77,且提問者 31 歲,對于是否需要做無創(chuàng) DNA,需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、年齡因素、家族遺傳史、孕期其他檢查情況以及個人意愿等。 1. 唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性:唐篩只是一種初步篩查,存在一定的假陽性和假陰性。如果結(jié)果處于臨界值或風(fēng)險較高,進一步檢查能更準(zhǔn)確評估胎兒狀況。 2. 年齡因素:31 歲雖不屬于高齡產(chǎn)婦,但年齡越大,胎兒染色體異常的風(fēng)險相對增加。 3. 家族遺傳史:若家族中有遺傳疾病或生育過有缺陷的胎兒,做無創(chuàng) DNA 能更好排查風(fēng)險。 4. 孕期其他檢查情況:如超聲檢查等,若發(fā)現(xiàn)異常,無創(chuàng) DNA 可輔助診斷。 5. 個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常重視,愿意通過更多檢查獲取更準(zhǔn)確信息。 綜合以上因素,建議與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,做出適合自己的選擇。

    2025-03-05 23:04
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    目前你檢查結(jié)果是高風(fēng)險的,是需要考慮羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA檢查明確的,因為高風(fēng)險也就是就是提示胎兒風(fēng)險可能比較大,是需要進一步排除的意見建議:因為這些疾病多是沒有辦法治療的,所以在分娩前必須進行檢查明確的,至于羊水穿刺是有風(fēng)險的,無創(chuàng)DNA風(fēng)險相對小一些的,費用多是在2000多的

    2016-01-06 13:26
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你的情況是低風(fēng)險的,可以不做無創(chuàng)DNA的,有時唐篩有誤差的,做一下比較好,你這么擔(dān)心,做DNA是比較好的,任何檢查可能有誤差的。

    2016-01-05 22:24
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。最好羊水穿刺檢查的。對于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?這個問題要引起重視,關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?這個問題為您解答如下:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風(fēng)險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度,準(zhǔn)確性高的特點。

    2016-01-05 20:01
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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