小兒腺苷脫氨酶缺乏有何癥狀
不知道小兒腺苷脫氨酶缺乏有哪些癥狀千萬不要跟我開這種玩笑，我真不希望有什么事，希望得到專業(yè)的解答！
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄭意楠 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒腺苷脫氨酶缺乏是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括免疫功能低下、反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 免疫功能低下：患兒易患各種感染，如呼吸道感染、胃腸道感染等，且感染難以控制。 2. 反復(fù)感染：頻繁出現(xiàn)肺炎、中耳炎、敗血癥等嚴(yán)重感染。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育可能也受到影響。 4. 骨骼異常：可能有雞胸、漏斗胸、肋骨串珠等骨骼畸形。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如震顫、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)障礙等。 總之，小兒腺苷脫氨酶缺乏的癥狀較為復(fù)雜，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有反復(fù)感染、發(fā)育異常等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早采取治療措施。
2025-03-05 11:11
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