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孩子采血檢驗(yàn)部分氨基酸稍高會(huì)是遺傳代謝病嗎？

2025-03-06 09:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我是廣東人,,起因是我妻子于2007年8月19日在當(dāng)?shù)厝嗣襻t(yī)院分娩時(shí),生下一名女兒.因缺氧,搶救后,新生兒肺炎,新生兒缺血缺氧性腦病,顱內(nèi)出血（雙側(cè)軟腦膜,左側(cè)丘腦,右側(cè)側(cè)腦室）,室管膜下囊腫,等后遺癥.現(xiàn)這些病癥導(dǎo)致我女兒成位一名腦癱患兒.現(xiàn)在兩歲了,什么都不會(huì),不會(huì)坐,不會(huì)爬,不會(huì)說(shuō)話,頸,腰無(wú)力,現(xiàn)我女兒(劉欣桐)還在康復(fù),小兒腦癱康復(fù).因康復(fù)后果不明顯,于是就檢查其它原因有否阻礙病程康復(fù),于是抽血檢查內(nèi)分泌遺傳病.最近我給孩子檢查內(nèi)分泌.遺傳傳謝病其采血檢驗(yàn)結(jié)果部分氨基酸稍高.看是否因這些問(wèn)題而患有遺傳傳謝病嗎?其氨基酸稍高如下:名稱(chēng)檢測(cè)指標(biāo)結(jié)果（單位）參考下限參考上限丙氨酸Aia-1.391.79um.High60300亮氨酸Leu-1211.84umHigh50200色氨酸Trp-146.74umHigh1035鳥(niǎo)氨酸Orn-160.62umHigh1050谷氨酰胺Gin-16.92umLow750組氨酸His-1575.66umHigh10300絲氨酸Ser-1160.05umHigh201003-羥基肉豆蔻酰肉堿C14-OH-1.056High05十八碳酰肉堿C18-11.11.2.1以上會(huì)否情況會(huì)否屬于遺傳傳謝病嗎?請(qǐng)專(zhuān)家用專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)常識(shí)解答.謝謝

回答2
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韓芳主任醫(yī)師

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孩子采血檢驗(yàn)部分氨基酸指標(biāo)稍高，是否為遺傳代謝病不能僅依據(jù)這一結(jié)果確診，還需綜合多種因素，如臨床表現(xiàn)、家族病史、其他相關(guān)檢查等。遺傳代謝病的診斷較為復(fù)雜，需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合判斷。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察孩子是否有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、反復(fù)嘔吐、抽搐等異常表現(xiàn)。 2. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，這對(duì)診斷有一定的提示作用。 3. 其他相關(guān)檢查：可能包括尿有機(jī)酸分析、基因檢測(cè)等，以更全面地評(píng)估孩子的代謝情況。 4. 指標(biāo)復(fù)查：?jiǎn)未螜z測(cè)結(jié)果稍高不一定能確診，可能需要多次復(fù)查，觀察指標(biāo)的變化趨勢(shì)。 5. 醫(yī)生綜合判斷：醫(yī)生會(huì)綜合上述各項(xiàng)因素，并結(jié)合自己的臨床經(jīng)驗(yàn)，來(lái)判斷孩子是否患有遺傳代謝病。總之，僅部分氨基酸稍高不能直接確診為遺傳代謝病，需要進(jìn)一步完善檢查和綜合評(píng)估。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2025-03-06 20:33

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回答1
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尹君醫(yī)師

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根據(jù)你上面的檢查結(jié)果判斷,你這個(gè)情況應(yīng)該考慮還是分娩時(shí)缺氧等原因?qū)е碌膶殞毮X部組織受損,出現(xiàn)上述后遺癥.應(yīng)該不屬于遺傳性疾病!但是目前很難藥物治療恢復(fù)!
2016-01-06 23:16

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