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遺傳性小腦萎縮的遺傳規(guī)律及后代風(fēng)險

遺傳性小腦萎縮曾經(jīng)治療情況和效果:醫(yī)生您好,我奶奶患有遺傳性的小腦萎縮,現(xiàn)在我姑姑已經(jīng)被遺傳了,已經(jīng)不能走路,我爸爸和叔叔都還沒事,是不是就沒被遺傳?我爸爸45歲了,我是個女孩我和我哥哥會被遺傳嗎,我們的孩子還有可能遺傳嗎?想得到怎樣的幫助:醫(yī)生您好,我奶奶患有遺傳性的小腦萎縮,現(xiàn)在我姑姑已經(jīng)被遺傳了,已經(jīng)不能走路,我爸爸和叔叔都還沒事,是不是就沒被遺傳?我爸爸45歲了,我是個女孩我和我哥哥會被遺傳嗎,我們的孩子還有可能遺傳嗎?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    羅向陽 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    兒科神經(jīng)內(nèi)分泌專科

    遺傳性小腦萎縮是一種復(fù)雜的遺傳疾病,其遺傳規(guī)律受多種因素影響,包括基因類型、家族遺傳模式、個體差異、環(huán)境因素以及發(fā)病年齡等。 1.基因類型:不同的基因突變可導(dǎo)致遺傳性小腦萎縮,如 SCA1、SCA2 等。每種基因的遺傳方式和外顯率有所不同。 2.家族遺傳模式:可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳時,后代有 50%的發(fā)病風(fēng)險。 3.個體差異:即使攜帶致病基因,個體的發(fā)病時間和癥狀嚴(yán)重程度也可能不同。 4.環(huán)境因素:不良的生活環(huán)境、壓力、感染等可能會促進(jìn)疾病的發(fā)生或加重癥狀。 5.發(fā)病年齡:有的在年輕時發(fā)病,有的則較晚。 總之,對于您家庭的情況,僅您父親和叔叔目前未發(fā)病不能確定未被遺傳。您和您哥哥是否會遺傳及您的孩子是否有遺傳風(fēng)險,需要進(jìn)行基因檢測和專業(yè)的遺傳咨詢來評估。建議到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。

    2025-03-06 13:40
  • 回答4

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小腦萎縮是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族.目前,雖尚不能完全揭示該病的病因并提出有效的治療方法,但全世界學(xué)者仍在不斷探索該病病因,積極尋找治療方法.我國中醫(yī)理論認(rèn)為:此病病位在腦但定位在腎,治療的關(guān)鍵在于補(bǔ)腎,益氣,活血,健腦,豁痰,開竅.多年的臨床證明:中醫(yī)中藥療法可有效延長腦的常壓耐缺氧時間,改善腦膜微循環(huán),促使毛細(xì)血管新生及神經(jīng)纖維生長和細(xì)胞功能的恢復(fù),有效改善腦部缺氧缺血癥狀.

    2016-01-07 22:46
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    治療:治療腦萎縮,應(yīng)該中西醫(yī)結(jié)合治療.西醫(yī)治療:1,調(diào)整血壓:梗塞性腦萎縮的病人要慎用降壓藥.病人血壓應(yīng)維持在病人年齡應(yīng)有的稍高永平(年齡十90)就是病人的收縮壓,也就是高壓,比年齡血壓稍高水平,這很重要.2,血糖的處理:高血糖會加重腦梗死.對于腦梗塞后血糖增高的病人不管原來有無糖尿病,均應(yīng)給予降糖治療.可根據(jù)血糖水平高低皮下注射胰島素,也可口服降糖藥.但是低血糖也應(yīng)予以糾正.3,抗血小板藥物治療:可用阿司匹林,噻氯匹定,雙嘧達(dá)莫,維腦路通等治療.4,血液稀釋療法:如病人確有血液黏稠度過高,血容量不足時,可應(yīng)用低分子右旋糖酐或羥乙基淀粉(706代血漿)來改善其循環(huán)狀況,對病人還是有益的.5,腦細(xì)胞活化劑治療:如都可喜,腦復(fù)康,腦活素,胞二磷膽堿,海得琴,能量合劑等.中醫(yī)綜合治療:中藥湯劑辨證論治,針灸,按摩,功能鍛煉結(jié)合治療.

    2016-01-07 20:56
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病小腦萎縮的癥狀與治療  人的小腦的生理功能主要是維持身體平衡和協(xié)調(diào)隨意運動.小腦病變時引發(fā)肌肉的張力低下,導(dǎo)致肢體打軟,且對運動的距離,運動的速度及運動所需的力量估計不足,還會出現(xiàn)不規(guī)則的肢體震顫.  目前,雖尚不能完全揭示該病的病因并提出有效的治療方法,中醫(yī)理論認(rèn)為:此病病位在腦但定位在腎,治療的關(guān)鍵在于補(bǔ)腎,益氣,活血,健腦,豁痰,開竅.多年的臨床證明:該療法可有效延長腦的常壓耐缺氧時間,改善腦膜微循環(huán),促使毛細(xì)血管新生及神經(jīng)纖維生長和細(xì)胞功能的恢復(fù),有效改善腦部缺氧缺血癥狀.腦萎縮的治療原則是:  1.早期發(fā)現(xiàn),早期治療,容易取得較好的療效.  2.促進(jìn)正常發(fā)育,抑制和改善異常運動和姿勢.  3.綜合治療:利用各種有效的手段對患者進(jìn)行全面,多樣化的綜合治療,除針對運動障礙進(jìn)行治療外,對合并的語言障礙,智力低下,行為異常,癲癇也要進(jìn)行治療.  4.家庭訓(xùn)練和醫(yī)生指導(dǎo)相結(jié)合.  5.針對病因,辨證辨病,標(biāo)本同治,調(diào)節(jié)五臟六腑,營養(yǎng)腦細(xì)胞,促進(jìn)腦組織發(fā)育.

    2016-01-07 10:39
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    小腦萎縮患者的注意事項: ?。ㄒ唬┥钇鹁臃矫妫?,生活須規(guī)律,早睡早起,不熬夜.2,不要固定在相同的姿勢太久,應(yīng)該常變換姿勢及活動方式.3,整個白天活動太累的話,中午盡量臥床休息一會兒.但如果晚上睡眠不太好,則切忌午睡太長.4,每天安排一些例行的事情做,讓自己必須用心力去完成任務(wù),有點困難更好,如娛樂,工作等,可以提高士氣,制造生活樂趣或成就感.5,春夏季節(jié)早睡早起,秋冬季節(jié)晚睡晚起,以順應(yīng)自然界的四時氣候變化. ?。ǘ┙】碉嬍撤矫妫?,飲食不要太講究,最好是自然食物形態(tài).不要過度加工,食物添加劑越少越好.2,各種蔬菜水果輪換著吃,以吸收不同的營養(yǎng)成分.每天1個雞蛋,2大杯牛奶.多食魚類與海產(chǎn),適量肉類與豆制品.不吃油炸,油酥,辛辣,腌漬,罐頭湯,奶油,番茄漿,香腸,臘肉,熱狗,蛋糕,洋芋片.咖啡,煙,酒,茶也要少用.最好的是純水和鮮果汁.3,飲食要低鹽,低糖,低脂肪.4,營養(yǎng)要均衡,不要暴飲暴食.治療小腦萎縮的偏方,中醫(yī)驗方如下:   1)胡桃首烏燉豬腦:胡桃仁,何首烏各15克,天麻6克,豬腦1副,調(diào)味品適量.將天麻切片,首烏布包,豬腦去筋膜備用,鍋中放清水,天麻,胡桃,首烏,文火燉沸后,下豬腦,煮至腦熟,去藥包,調(diào)味服食.可以臟補(bǔ)臟,以形活形,養(yǎng)血補(bǔ)腎,育陰填精,適用于老年人五臟虧虛,髓海不充所引起的心悸,失眠,記憶下降,癡呆,健忘等.  2)魚頭燉冬菇:鰱魚頭1個,冬菇,肥肉,調(diào)味品各適量,人參粉3克.將魚頭切為兩半,放入蔥,姜,料酒腌2小時把肥肉片,魚頭,冬菇同放盆中,加清水,食鹽適量,上籠蒸至30分鐘左右,再放入黃瓜絲,蔥花,香菜,味精姜末,香油參粉即成.可聰腦明目益智,適用于腎陰不足,髓海不充所致心悸,失眠,步態(tài)不穩(wěn),視物模糊,癡呆等.  3)豬脊髓甲魚湯:豬脊髓200克,甲魚1只,調(diào)味品適量.將甲魚用沸水燙死,去甲殼,內(nèi)臟,頭,爪,豬脊髓洗凈備用,將甲魚肉與蔥,姜同放鍋中,武火燒沸后,改文火煮至甲魚肉待熟時,下豬脊髓,煮沸,再下胡椒,味精,精鹽,料酒等,煮熟服食.可補(bǔ)氣血,填腎精,強(qiáng)腰脊,聰腦目,對老年性癡呆,腦動脈硬化,腦萎縮等,有良好的補(bǔ)益食療作用.[1]

    2016-01-07 09:34
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