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DMD基因 44 號(hào)外顯子缺失致相關(guān)癥狀是什么?。咳绾沃?？

2025-03-06 11:59 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

（MD5160）DMD基因79個(gè)外顯子掃描分析發(fā)現(xiàn):44號(hào)外顯子缺失是什么??？哪能治療？獨(dú)坐，2歲月才天始走路，行走一直不穩(wěn)，出現(xiàn)上樓梯困難。去醫(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)雙下肢腓腸肌肥大。

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

張曦倩副主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院

三級(jí)甲等

生殖健康與不孕癥科

DMD 基因 44 號(hào)外顯子缺失可導(dǎo)致杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，這是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病。其癥狀包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、行走不穩(wěn)、肌肉無(wú)力和肥大等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等。 1.疾病原理：DMD 基因的突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白的缺失或功能異常，影響肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，從而引發(fā)肌肉無(wú)力和萎縮。 2.癥狀表現(xiàn)：幼兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如獨(dú)坐、走路晚，之后出現(xiàn)行走困難、上樓梯費(fèi)力，還伴有腓腸肌肥大。 3.診斷方法：基因檢測(cè)是確診的重要手段，還包括肌肉活檢、血清肌酶檢測(cè)等。 4.藥物治療：如糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地塞米松）、依普利酮等，有助于延緩疾病進(jìn)展。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，能增強(qiáng)肌肉力量和改善運(yùn)動(dòng)功能。 6.手術(shù)治療：在病情嚴(yán)重時(shí)，可能需要進(jìn)行矯形手術(shù)改善肢體功能。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療可在一定程度上改善患者生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期?；颊呒凹覍賾?yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。
2025-03-06 16:04

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回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

病情分析：MD5160）DMD基因79個(gè)外顯子掃描分析發(fā)現(xiàn):44號(hào)外顯子缺失引起進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良意見建議：目前沒辦法治療哦
2016-01-08 16:04

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