DMD基因 44 號外顯子缺失致相關(guān)癥狀是什么??？如何治？
（MD5160）DMD基因79個外顯子掃描分析發(fā)現(xiàn):44號外顯子缺失是什么??？哪能治療？獨坐，2歲月才天始走路，行走一直不穩(wěn)，出現(xiàn)上樓梯困難。去醫(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)雙下肢腓腸肌肥大。
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張曦倩 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
生殖健康與不孕癥科
-
DMD 基因 44 號外顯子缺失可導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良，這是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病。其癥狀包括運(yùn)動發(fā)育遲緩、行走不穩(wěn)、肌肉無力和肥大等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等。 1.疾病原理：DMD 基因的突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白的缺失或功能異常，影響肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，從而引發(fā)肌肉無力和萎縮。 2.癥狀表現(xiàn)：幼兒期運(yùn)動發(fā)育遲緩，如獨坐、走路晚，之后出現(xiàn)行走困難、上樓梯費力，還伴有腓腸肌肥大。 3.診斷方法：基因檢測是確診的重要手段，還包括肌肉活檢、血清肌酶檢測等。 4.藥物治療：如糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地塞米松）、依普利酮等，有助于延緩疾病進(jìn)展。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運(yùn)動訓(xùn)練等，能增強(qiáng)肌肉力量和改善運(yùn)動功能。 6.手術(shù)治療：在病情嚴(yán)重時，可能需要進(jìn)行矯形手術(shù)改善肢體功能。 杜氏肌營養(yǎng)不良目前無法根治，但通過綜合治療可在一定程度上改善患者生活質(zhì)量，延長生存期?；颊呒凹覍賾?yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。
2025-03-06 16:04
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
病情分析：MD5160）DMD基因79個外顯子掃描分析發(fā)現(xiàn):44號外顯子缺失引起進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良意見建議：目前沒辦法治療哦
2016-01-08 16:04
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
