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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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懷孕 17 周唐氏篩查結(jié)果提示 21 染色體異常風(fēng)險較高，需要進一步檢查以明確診斷，可能需要采取的措施包括羊水穿刺、遺傳咨詢、評估胎兒情況、考慮后續(xù)妊娠決策以及心理支持等。 1.進一步檢查：建議進行羊水穿刺檢查，這是一種較為準確的產(chǎn)前診斷方法，能更明確胎兒染色體的情況。 2.遺傳咨詢：咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，了解胎兒染色體異常的可能性、后果以及家族遺傳風(fēng)險。 3.胎兒評估：通過超聲等檢查，評估胎兒的生長發(fā)育情況，是否存在結(jié)構(gòu)異常。 4.妊娠決策：根據(jù)檢查結(jié)果，綜合考慮終止妊娠或繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠，需密切監(jiān)測胎兒情況。 5.心理支持：面對這樣的情況，孕婦及家屬可能會有較大的心理壓力，需要及時的心理疏導(dǎo)和支持。 總之，唐氏篩查 21 染色體異常風(fēng)險高需要引起重視，通過一系列的檢查和評估，在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出合適的決策，同時保持良好的心態(tài)。
2025-03-09 16:39
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。最好羊水穿刺檢查。
2016-01-09 00:37
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
