小兒 Alstrom 綜合征是怎樣的一種病？
侄子比較肥胖上一年也檢查出有糖尿病了這段時間他的視力不斷下線的下降而且聽力也很嚴重的下降連上課的時候都聽不清楚老師在講話了帶他到醫(yī)院去檢查結(jié)果診斷為是小兒Alstrom綜合征曾經(jīng)治療情況和效果：小兒Alstrom綜合征是怎么回事呢？（）
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回答2
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杜華玉 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
眼科
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小兒 Alstrom 綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，涉及多個系統(tǒng)和器官的功能障礙，包括視力、聽力、代謝等方面，其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣。 1. 遺傳因素：由基因突變導致，常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀表現(xiàn)：視力下降、聽力障礙、肥胖、糖尿病，還可能有心肌病、肝腎功能異常等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、臨床表現(xiàn)、眼科及聽力檢查等綜合判斷。 4. 治療原則：目前無根治方法，主要是對癥治療，如控制血糖、治療心血管疾病等。 5. 預后情況：預后較差，會嚴重影響生活質(zhì)量，需要長期的醫(yī)療監(jiān)護和支持。 小兒 Alstrom 綜合征是一種嚴重且復雜的疾病，雖然目前治療困難，但早期診斷和積極的對癥治療有助于改善患兒的生活質(zhì)量，減輕癥狀帶來的影響。
2025-03-11 14:00
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好啊小兒Alstrom綜合征屬于常染色體隱性遺傳性疾病主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等是發(fā)生最早、最嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜蹭出生時或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細胞功能完全喪失導致嬰幼兒先天性盲
2016-01-09 19:46
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