早產(chǎn)兒老大可能患遺傳性代謝性酸中毒，癥狀及治療方法是什么？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家的是雙胞胎早產(chǎn)兒，老大是2014年1月17號出生的體重1450G，到現(xiàn)在已經(jīng)在醫(yī)院保溫箱里住了23天了老二沒有毛病，出生是1500G）。以下說的是老大，從出生到現(xiàn)在醫(yī)生告知孩子得過的病情:1.期間除了剛出生檢查有新生兒肺炎外，后來應(yīng)該是好了，大夫沒在提過孩子肺炎的事。2.再有就是肚脹氣了就幾天，也好了。3.近期有貧血，大夫讓輸血，現(xiàn)在已經(jīng)輸了兩次。1血月29號新生兒科的主任打電話說孩子有可能得了遺傳性代謝性酸中毒，具體癥狀那大夫又說不清，只說給糾了好幾天，也不見好轉(zhuǎn)，還有孩子的血糖是不高。讓我們交850元現(xiàn)金，然后他給安排把孩子的血樣送北京鑒定是否得了遺傳性代謝性酸中毒。問及如果孩子是這個病是否有方法治的時候醫(yī)生說目前沒有什么好方法。所以特來網(wǎng)上再咨詢下各位醫(yī)生，遺傳性代謝性酸中毒到底是什么癥狀？有什么方法治療？謝謝好心人幫幫忙！
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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遺傳性代謝性酸中毒是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝紊亂疾病，癥狀多樣，治療方法也因病情而異。包括酸堿平衡失調(diào)、器官功能損害等。 1.癥狀：患兒可能出現(xiàn)呼吸深快、嗜睡、食欲不振、生長發(fā)育遲緩、精神萎靡等。嚴重時可導(dǎo)致昏迷、抽搐。 2.發(fā)病原理：由于遺傳因素影響了體內(nèi)的代謝過程，導(dǎo)致酸性物質(zhì)產(chǎn)生過多或堿性物質(zhì)丟失過多，破壞了酸堿平衡。 3.檢查方法：通過血液生化檢查，測定血液中的酸堿度（pH 值）、碳酸氫鹽水平、電解質(zhì)等指標來明確診斷。 4.治療方法：首先要糾正水、電解質(zhì)紊亂，補充堿性藥物，如碳酸氫鈉。同時，針對病因進行治療，如某些酶缺陷導(dǎo)致的，可能需要特殊的飲食限制或補充相應(yīng)的物質(zhì)。 5.預(yù)后：病情的預(yù)后取決于病因、診斷和治療的及時性以及患兒的整體健康狀況。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 總之，對于疑似遺傳性代謝性酸中毒的患兒，需要綜合多方面的檢查和評估，制定個體化的治療方案，以最大程度減輕疾病對患兒的影響。
2025-03-10 16:28
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