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什么是遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

我的一個(gè)室友之前看著身體很正常,但這兩天一直沒來學(xué)校,后來打電話我才知道他現(xiàn)在病了,得的是遺傳性高鐵血紅蛋白血癥,也不知道這是什么病。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    羅更新 副主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    血液科

    遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是一種罕見的血液疾病,主要由于遺傳因素導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)或功能異常。表現(xiàn)為皮膚黏膜發(fā)紺,嚴(yán)重時(shí)影響身體器官功能。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都較為特殊。 1.發(fā)病機(jī)制:基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低或缺失,影響血紅蛋白正常代謝,使高鐵血紅蛋白含量增加。 2.癥狀表現(xiàn):皮膚、口唇、指甲等呈青紫色,頭暈、乏力、呼吸困難等。 3.診斷方法:通過血液檢查測定高鐵血紅蛋白水平,結(jié)合家族病史等綜合判斷。 4.治療方式:輕者可使用維生素 C 治療,重者可能需要亞甲藍(lán)等藥物,必要時(shí)進(jìn)行換血治療。 5.預(yù)防措施:做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,避免近親結(jié)婚。 總之,遺傳性高鐵血紅蛋白血癥雖然罕見,但通過及時(shí)診斷和合理治療,可有效控制病情,改善患者生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)積極配合治療,遵循醫(yī)生建議。

    2025-03-10 20:25
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了什么是遺傳性高鐵血紅蛋白血癥你好,高鐵血紅蛋白(methemoglobin,MetHb)是遺傳因素或吸收毒性化合物后由紅細(xì)胞產(chǎn)生的,其含量超過一定水平即可引起高鐵血紅蛋白血癥(methemo?globinemia),分為獲得性和遺傳性兩大類。

    2016-01-10 04:26
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是遺傳因素或吸收毒性化合物后由紅細(xì)胞產(chǎn)生的,其含量超過一定水平即可引起高鐵血紅蛋白血癥分為獲得性和遺傳性兩大類。目前常見的是遺傳性的。

    2016-01-09 17:24
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