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父母基因及染色體正常,孩子患地貧,再生育如何?

父母基因及染色體均正常,生下的小孩卻患有血液病"地貧".如果再生育,是否也會(huì)"地貧"?該怎么做?"地貧"了,有救嗎?費(fèi)用大概是多少?歲以往的診斷和治療經(jīng)過及效果:一年前確診.目前沒有治療方法.第一次問題補(bǔ)充:回答的可否全面些

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    鐘微 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    父母基因及染色體正常但孩子患地中海貧血,再生育時(shí)需綜合考慮多種因素,如地貧類型、遺傳規(guī)律、產(chǎn)前診斷、備孕準(zhǔn)備、孕期監(jiān)測等。 1.地貧類型:明確孩子地貧的具體類型,如α地貧、β地貧等,不同類型遺傳概率不同。 2.遺傳規(guī)律:了解地貧的遺傳方式,若父母為地貧基因攜帶者,有一定幾率遺傳給下一代。 3.產(chǎn)前診斷:再次懷孕后,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等。 4.備孕準(zhǔn)備:備孕期間,父母應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣,補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素,增強(qiáng)體質(zhì)。 5.孕期監(jiān)測:孕期要密切監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,通過超聲等檢查評(píng)估胎兒健康。 總之,對(duì)于有地貧患兒生育史的父母,再生育要謹(jǐn)慎,做好充分的準(zhǔn)備和檢查,以降低地貧患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-03-12 01:08
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    什么是地中海貧血癥?  地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發(fā)生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區(qū)?! 〉刂泻X氀煞譃閮纱箢?,分別有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點(diǎn)放在輕型和重型地貧?! 〖仔停é粒┖鸵倚停é拢┑刎殹≡谘怪?,紅血球內(nèi)的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下,每一個(gè)人會(huì)擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個(gè)或多個(gè)不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會(huì)減少,引致地貧出現(xiàn)。決定一個(gè)人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況?! ≥p型地中海貧血  輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經(jīng)過驗(yàn)血,大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。估計(jì)香港現(xiàn)時(shí)有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總?cè)丝?.5%.  重型地中海貧血  重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴(yán)重的血病,病發(fā)于幼童期?;加写祟愋偷刂泻X氀和渖眢w內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白,他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會(huì)傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對(duì)不會(huì)日后變?yōu)橹匦?,詳情?qǐng)看重型地中海貧血的遺傳和預(yù)防?! ∶磕辏澜缟嫌惺f個(gè)患有重型地中海貧血癥的兒童出生。香港現(xiàn)時(shí)約有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。(來源:香港地中海貧血兒童基金網(wǎng)站重型地中海貧血的遺傳2005-04-2214:42:25南方網(wǎng)資料--------------------------------------------------------------------------------相關(guān)新聞:·重型地中海貧血治療所需服用藥物2005-04-22·重型地中海貧血的治療2005-04-22·病人日常生活注意須知2005-04-22·重型地中海貧血的新一代療法2005-04-22·通過基因療法規(guī)避地貧廣東婦兒??漆t(yī)院年內(nèi)掛牌2005-04-14  一般來說,若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者?! ∪舴驄D兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會(huì)有這種基因。  若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。  若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正?!?,50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者,而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧?! ∫雷约菏欠裼休p型地中海貧血,只需抽取少量血液樣本化驗(yàn),過程簡單。若證實(shí)本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)?! ∪舯旧砑芭渑纪瑢偌谆蛞倚洼p型貧血患者,則胎兒必須接受產(chǎn)前檢查,以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者。由于化驗(yàn)結(jié)果需時(shí),產(chǎn)前檢查必須于懷孕初期進(jìn)行。  至于患者有甲型重型貧血的胎兒,由于他們絕大部分出生后不能生存,即使到了懷孕后期,在父母的意愿下,仍可人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術(shù)亦應(yīng)盡量在懷孕早期進(jìn)行,以免不正常的胎兒對(duì)孕婦產(chǎn)生不良影響。(來源:香港地中海貧血兒童基金網(wǎng)站)

    2016-01-10 04:55
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    費(fèi)用要以具體治療醫(yī)院的收費(fèi)為準(zhǔn).

    2016-01-09 22:36
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    什么是地中海貧血癥?  地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發(fā)生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區(qū)。  地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點(diǎn)放在輕型和重型地貧?! 〖仔停é粒┖鸵倚停é拢┑刎殹≡谘怪?,紅血球內(nèi)的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下,每一個(gè)人會(huì)擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個(gè)或多個(gè)不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會(huì)減少,引致地貧出現(xiàn)。決定一個(gè)人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況?! ≥p型地中海貧血  輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經(jīng)過驗(yàn)血,大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。估計(jì)香港現(xiàn)時(shí)有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總?cè)丝?.5%.  重型地中海貧血  重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴(yán)重的血病,病發(fā)于幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童,其身體內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白,他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會(huì)傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對(duì)不會(huì)日后變?yōu)橹匦?,詳情?qǐng)看重型地中海貧血的遺傳和預(yù)防?! ∶磕辏澜缟嫌惺f個(gè)患有重型地中海貧血癥的兒童出生。香港現(xiàn)時(shí)約有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。(來源:香港地中海貧血兒童基金網(wǎng)站重型地中海貧血的遺傳  一般來說,若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者?! ∪舴驄D兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會(huì)有這種基因?! ∪舴驄D只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。  若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正常”,50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者,而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。  要知道自己是否有輕型地中海貧血,只需抽取少量血液樣本化驗(yàn),過程簡單。若證實(shí)本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。  若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產(chǎn)前檢查,以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者。由于化驗(yàn)結(jié)果需時(shí),產(chǎn)前檢查必須于懷孕初期進(jìn)行?! ≈劣诨颊哂屑仔椭匦拓氀奶?,由于他們絕大部分出生后不能生存,即使到了懷孕后期,在父母的意愿下,仍可人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術(shù)亦應(yīng)盡量在懷孕早期進(jìn)行,以免不正常的胎兒對(duì)孕婦產(chǎn)生不良影響怎樣治療地中海貧血?  如果醫(yī)生診斷你的孩子患了重型β-地中海貧血,你應(yīng)該讓孩子接受治療,目前治療方法有兩種:一種是堅(jiān)持定期輸血和去鐵,另一種是進(jìn)行骨髓移植。

    2016-01-09 18:56
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 杜永昌

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