女兒患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥能治好嗎？病因是什么？
我女兒是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，現(xiàn)在在吃醋酸潑泥松片，腎上腺皮質(zhì)增生癥能治好嗎？先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么原因?
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回答2
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李慧忠 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院
三級甲等
皮膚一科（皮膚科）
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較常見的遺傳性內(nèi)分泌疾病。其能否治好取決于多種因素，如病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)和患者個(gè)體差異等。病因主要包括遺傳因素、酶缺陷、激素合成障礙、腎上腺皮質(zhì)發(fā)育異常和基因突變等。 1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母雙方攜帶致病基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.酶缺陷：如 21-羥化酶、11β-羥化酶等缺陷，影響激素合成。 3.激素合成障礙：導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足，引起一系列癥狀。 4.腎上腺皮質(zhì)發(fā)育異常：如腎上腺皮質(zhì)組織發(fā)育不良，影響其正常功能。 5.基因突變：某些基因突變可導(dǎo)致相關(guān)酶的結(jié)構(gòu)和功能異常。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥雖然治療有一定難度，但通過早期診斷、規(guī)范治療和長期隨訪，多數(shù)患者能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。治療方法包括藥物治療（如氫化可的松、醋酸可的松、潑尼松等）和必要時(shí)的手術(shù)治療。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療。
2025-03-10 19:25
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，這是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)的癥狀有失鹽癥群、雄激素過多癥群（女性男性化和男性性早熟）、高血壓伴有低血鉀、男性女性化等。
2016-01-10 16:32
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