視網(wǎng)膜色素變性患者要孩子會(huì)遺傳嗎?概率多大?
視網(wǎng)膜色素變性。十幾歲的時(shí)候被查出來(lái)的。白天視力基本正常,近視。晚上看不見(jiàn)。且有跟飛蚊癥一樣的飛來(lái)飛去。如果要孩子會(huì)遺嗎?概率多大?家里近幾代并未發(fā)現(xiàn)有此病例。
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回答5
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熊柯 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
眼科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等。患者生育孩子是否遺傳及遺傳概率受多種因素影響,如遺傳類(lèi)型、親屬患病情況、基因突變等。 1. 遺傳類(lèi)型:常染色體顯性遺傳時(shí),子女有 50%的患病概率;常染色體隱性遺傳,父母均攜帶致病基因,子女有 25%患病概率;性連鎖遺傳,男性患者的兒子一般不患病,女兒為攜帶者。 2. 親屬患病情況:若家族中其他親屬也患有此病,遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 3. 基因突變:部分患者是由新的基因突變導(dǎo)致,遺傳概率相對(duì)復(fù)雜。 4. 基因檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè),可明確致病基因,更準(zhǔn)確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5. 環(huán)境因素:雖然遺傳因素起主要作用,但環(huán)境因素如長(zhǎng)期暴露于強(qiáng)光、營(yíng)養(yǎng)不良等也可能影響病情。 總之,視網(wǎng)膜色素變性患者生育孩子存在遺傳的可能性,但具體概率因多種因素而異。建議患者在備孕前咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的遺傳醫(yī)生,進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)和評(píng)估,以做出明智的生育決策。
2025-03-11 03:05
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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視網(wǎng)膜桿體受累,因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個(gè)癥狀,中周部環(huán)形暗點(diǎn)(通過(guò)視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴(kuò)大,以致最后中心視力減退。檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細(xì)胞樣外形的黑色素沉著,視網(wǎng)膜動(dòng)脈狹窄,視乳頭可呈黃蠟色,其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁,白內(nèi)障和近視,本病尚可合并先天性聽(tīng)覺(jué)衰減。診斷可藉助于特殊檢查(例如暗適應(yīng),視網(wǎng)膜電圖),必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變(例如那些伴有梅毒,風(fēng)疹,氯喹中毒者),也應(yīng)檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
2016-01-10 09:03
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病.另有些病例同時(shí)伴有聽(tīng)力減退,這種類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性多見(jiàn)于男性.
2016-01-10 04:35
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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網(wǎng)膜色素變性(RP)指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾病。視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性,患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn),隨時(shí)間發(fā)展,可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中,可僅殘存一個(gè)小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。
2016-01-10 02:14
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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本病是一種進(jìn)行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網(wǎng)膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳,多雙眼受累,單眼或象限性者少見(jiàn)。男性患者及近親通婚的子女多見(jiàn)。病情發(fā)展緩慢,預(yù)后不良。發(fā)病年齡小,多為性連鎖隱性遺傳,病情重,失明較早。發(fā)病年齡大,病情較輕,多為常顯遺傳,失明也較晚。本病目前尚無(wú)有效療法。
2016-01-09 22:00
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女,常見(jiàn)一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人??赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱(chēng)為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
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