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先天性視網(wǎng)膜色素變性,父母祖上無此病且非近親結(jié)婚,為何會患病?

視網(wǎng)膜色素變性

我患有先天性視網(wǎng)膜色素變性,可我的父母即雙方的祖上都沒有這種病,而且也不是近親結(jié)婚",我妹妹妹夫也沒有這病,請問我妹妹的小孩會得這種病嗎?幾率大嗎?懷孕期間怎么預(yù)防,會的話懷孕期間怎么預(yù)防?是否能檢查自己本身帶不帶病因?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    邱波 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    眼科

    先天性視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病原因較為復(fù)雜,可能與遺傳因素、基因突變、自身免疫、環(huán)境因素、視網(wǎng)膜營養(yǎng)代謝異常等有關(guān)。 1.遺傳因素:雖然父母祖上無此病且非近親結(jié)婚,但可能存在隱性遺傳或新的基因突變導(dǎo)致發(fā)病。 2.基因突變:某些基因的突變可能引發(fā)視網(wǎng)膜色素變性,即使家族中無明顯病史。 3.自身免疫:自身免疫系統(tǒng)異常,可能攻擊視網(wǎng)膜細(xì)胞,導(dǎo)致其功能受損。 4.環(huán)境因素:長期暴露在紫外線、有害化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境中,可能增加患病風(fēng)險。 5.視網(wǎng)膜營養(yǎng)代謝異常:視網(wǎng)膜細(xì)胞所需的營養(yǎng)物質(zhì)代謝紊亂,影響其正常功能。 總之,先天性視網(wǎng)膜色素變性的病因多樣且復(fù)雜。目前雖無法完全治愈,但通過早期診斷、合理治療和生活方式調(diào)整,可延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。建議患者定期到正規(guī)醫(yī)院眼科進(jìn)行檢查和治療。

    2025-03-11 21:01
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你說的疾病是由隔代遺傳的可能性一般遺傳的概率不大這樣的病癥很少見都是由于先天性的視網(wǎng)膜缺少色數(shù)引起的和后天的因素關(guān)系不大有的是在30歲左右才發(fā)病的.父母祖上沒有遺傳就說明這樣的病癥是和基因變異有關(guān)系應(yīng)該不會遺傳孩子的并且這樣的病癥遺傳的概率比較低而且很多的是隱形遺傳懷孕期間的篩查是檢查不出來的你這樣的情況孩子患有此病的概率很低的.

    2016-01-11 10:30
  • 回答3

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼簿岔現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳父母雙方只要有一方帶致病基因子女就會發(fā)病也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳僅僅母親帶致病基因子女才會發(fā)病.這是屬于直接遺傳因素導(dǎo)致的,所以妹妹的小孩是不會有這種病的,在懷孕期間可以補(bǔ)充葉黃素葉黃素是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分葉黃素具有優(yōu)秀的搞氧化對抗光損傷的能力以及視細(xì)胞營養(yǎng)作用所以請你不必過于擔(dān)心祝你生活愉快.

    2016-01-11 03:50
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病.另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難.

    2016-01-11 03:22
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    眼底視網(wǎng)膜色素變性。要從根本上治療,才能恢復(fù)視力。用中醫(yī)保守療法治療《中藥對眼部進(jìn)行熏蒸、耳部穴位埋藥線、眼睛局部用中藥。吃中藥。4種方法同時進(jìn)行治療。可以通過提高肝脾腎功能,疏通眼部血流,增強(qiáng)眼底視網(wǎng)膜組織細(xì)胞的自動修復(fù),一般9天就能控制病情,見效果

    2016-01-11 03:04
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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