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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝病，會(huì)引起一系列癥狀，如激素失衡、生長(zhǎng)發(fā)育異常等。常見(jiàn)的有 21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥等類型。 1.發(fā)病機(jī)制：由于基因突變，導(dǎo)致參與腎上腺皮質(zhì)激素合成的酶功能異常，影響激素的正常生成。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)性征異常、電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)遲緩、低血糖等。 3.診斷方法：通過(guò)激素檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段：主要是補(bǔ)充缺乏的激素，如氫化可的松、潑尼松等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療，多數(shù)患兒能正常生長(zhǎng)發(fā)育，但需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥雖較為復(fù)雜，但只要及時(shí)診斷、積極治療和長(zhǎng)期管理，患兒仍能擁有較好的生活質(zhì)量。