小兒 Alstrom 綜合征是怎樣的一種??？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：侄子比較肥胖，上一年也檢查出有糖尿病了，這段時(shí)間他的視力不斷下線的下降，而且聽力也很嚴(yán)重的下降，連上課的時(shí)候都聽不清楚老師在講話了，帶他到醫(yī)院去檢查，結(jié)果診斷為是小兒Alstrom綜合征。想得到怎樣的幫助：小兒Alstrom綜合征是怎么回事呢？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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馮松福 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
眼科
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小兒 Alstrom 綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，涉及多個系統(tǒng)和器官的功能障礙，包括視力、聽力、代謝等方面，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣。 1.遺傳因素：由基因突變引起，常為常染色體隱性遺傳。 2.癥狀表現(xiàn)：視力下降、聽力障礙、肥胖、糖尿病等。 3.心血管問題：可能出現(xiàn)心肌病、心律失常等。 4.肝臟異常：如脂肪肝、肝功能不全。 5.腎臟損害：可能有蛋白尿、腎功能減退。 6.內(nèi)分泌紊亂：除糖尿病外，還可能有甲狀腺功能異常等。 小兒 Alstrom 綜合征較為復(fù)雜，目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和綜合管理來改善患兒生活質(zhì)量、延緩病情進(jìn)展。家長應(yīng)密切關(guān)注患兒癥狀，定期帶患兒到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-03-12 20:36
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什么是視力? 視力(viual acuity)是視覺最重要的功能。遠(yuǎn)視力檢查應(yīng)相距視力表6 m遠(yuǎn)(20英尺)，近視力檢查應(yīng)相距袖珍視力表30～36 cm，兩眼應(yīng)分別檢查。視力的記錄臨床常采用1.0、0.5、0.1;國際上常采用分?jǐn)?shù)法如20/20、20/40、20/200。病人視力明顯下降時(shí)，可以使用相對定量的方法加以記錄，如一米指數(shù)(CF，count fingers)，眼前手動(HM，hand movement)，光感消失(NLP，nolight perception)。 查看全文»
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