小兒 Alstrom 綜合征是怎樣的一種病？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：侄子比較肥胖，上一年也檢查出有糖尿病了，這段時(shí)間他的視力不斷下線(xiàn)的下降，而且聽(tīng)力也很?chē)?yán)重的下降，連上課的時(shí)候都聽(tīng)不清楚老師在講話(huà)了，帶他到醫(yī)院去檢查，結(jié)果診斷為是小兒Alstrom綜合征。想得到怎樣的幫助：小兒Alstrom綜合征是怎么回事呢？
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回答1
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馮松福 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
眼科
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小兒 Alstrom 綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官的功能障礙，包括視力、聽(tīng)力、代謝等方面，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣。 1.遺傳因素：由基因突變引起，常為常染色體隱性遺傳。 2.癥狀表現(xiàn)：視力下降、聽(tīng)力障礙、肥胖、糖尿病等。 3.心血管問(wèn)題：可能出現(xiàn)心肌病、心律失常等。 4.肝臟異常：如脂肪肝、肝功能不全。 5.腎臟損害：可能有蛋白尿、腎功能減退。 6.內(nèi)分泌紊亂：除糖尿病外，還可能有甲狀腺功能異常等。 小兒 Alstrom 綜合征較為復(fù)雜，目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)對(duì)癥治療和綜合管理來(lái)改善患兒生活質(zhì)量、延緩病情進(jìn)展。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注患兒癥狀，定期帶患兒到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-03-12 20:36
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什么是視力? 視力(viual acuity)是視覺(jué)最重要的功能。遠(yuǎn)視力檢查應(yīng)相距視力表6 m遠(yuǎn)(20英尺)，近視力檢查應(yīng)相距袖珍視力表30～36 cm，兩眼應(yīng)分別檢查。視力的記錄臨床常采用1.0、0.5、0.1;國(guó)際上常采用分?jǐn)?shù)法如20/20、20/40、20/200。病人視力明顯下降時(shí)，可以使用相對(duì)定量的方法加以記錄，如一米指數(shù)(CF，count fingers)，眼前手動(dòng)(HM，hand movement)，光感消失(NLP，nolight perception)。 查看全文»
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