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小兒遺傳性痙攣性截癱是怎樣的???

嬰幼兒

小兒遺傳性痙攣性截癱這是一種什么病,是什么原因引起的?有什么表現(xiàn)特征,應該怎么樣去治療與預防,請相關(guān)醫(yī)生幫忙解答下,謝謝

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃莉 副主任醫(yī)師

    東南大學附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    小兒遺傳性痙攣性截癱是一種較為罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,由多種因素導致,主要表現(xiàn)為下肢無力、痙攣,目前治療方法有限,但可通過多種方式緩解癥狀。預防主要依靠遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 1.病因:多由基因突變引起,如 SPAST 基因、ATL1 基因等的突變。 2.癥狀:常見為雙下肢逐漸加重的痙攣性無力、肌肉僵硬,走路困難,平衡障礙,部分患兒可能伴有尿急、尿頻等。 3.診斷:通過臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4.治療:藥物治療如巴氯芬、替扎尼定、乙哌立松等,可緩解痙攣;康復訓練有助于改善運動功能。 5.預防:進行遺傳咨詢,對于有家族史的家庭,產(chǎn)前診斷可提前發(fā)現(xiàn)。 小兒遺傳性痙攣性截癱雖然治療困難,但早期診斷和干預能一定程度改善患兒生活質(zhì)量。家長應重視,及時帶患兒就醫(yī)。

    2025-03-14 01:06
  • 回答4

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,小兒遺傳性痙攣性截癱顧名思義患病對象是兒童,該病大多數(shù)是由于遺傳引起的,患者會出現(xiàn)痙攣等癥狀。據(jù)專家介紹,小兒遺傳性痙攣性截癱的具體病因不明。

    2016-01-13 11:23
  • 回答3

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小兒遺傳性痙攣性截癱是由于遺傳引起的,目前病因不明,多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。你好,目前治療遺傳性痙攣最有效的方法是干細胞移植法。效果很顯著,深受醫(yī)學界的高度贊揚。有條件的話帶小孩去做吧。在治療的期間多幫他活動活動筋骨。多吃點水果。

    2016-01-13 08:35
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    1、注意膳食纖維,增加胃腸蠕動,食物不可過于精細,以預防便秘發(fā)生。2、多飲水并常吃半流質(zhì)食物,癱瘓病人常有怕尿多而盡量少飲水的心理,這對病人是不利的,癱瘓病人應有充足的水分供應,病人清晨飲1-2杯淡鹽水可預防便秘。3、應供給營養(yǎng)豐富和易消化的食品,必須滿足蛋白質(zhì)、無機鹽和總熱能的供給。4、根據(jù)引起癱瘓的病因,調(diào)整飲食宜忌。如腦中風病人應控制食鹽、膽固醇攝入,增加含豐富B族維生素的食品。

    2016-01-12 17:49
  • 回答1

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    您好!痙攣性截癱是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態(tài)。

    2016-01-12 17:46
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