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患者性別:患者年齡:問題描述:我6歲行脾切除術(shù)（當(dāng)時醫(yī)生告知是先天性脾腫大）,術(shù)中發(fā)現(xiàn)肝臟較硬,但未做進(jìn)一步診治,后情況良好;2000年10月確診為糖尿?。?型),用諾和靈30R治療,血糖控制不穩(wěn),但到目前為止無并發(fā)癥;今年4月在嘉興武警醫(yī)院確診為肝硬化,有輕微腹脹,乏力,查ALT181IU/L,AST218IU/L,TB48.7umol/L,DB29.97umol/L,A37.2g/L,銅蘭蛋白37.6mg/dl,血常規(guī)正常,PT11.2s,HBV,HCV均陰性,ENA譜,抗線粒體抗體（—）,IgG,IgA,IgM正常,血清銅11.85umol/L,心功能,門靜脈B超正常,腹部MRCP示肝硬化;后到杭州市第六人民醫(yī)院復(fù)查肝功:ALT89IU/L,AST94IU/L,TB64.6umol/L,DB37.1umol/L,骨穿示“反應(yīng)性骨髓象首先考慮”,胃鏡示“食管胃底靜脈曲張重度,門脈高壓性胃病”,給予保肝,退黃等治療,但黃疸較前升高,ALT155IU/L,AST258IU/L,TB131.7umol/L,DB86.7umol/L;為進(jìn)一步確診,入上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院消化內(nèi)科待查,（20090522）鐵蛋白376.00ug/l,血轉(zhuǎn)鐵蛋白1.56g/l……（20090610）鐵蛋白148,血轉(zhuǎn)鐵蛋白1.82……,（20090610）肝腎功能:不飽和鐵結(jié)合力13.1umol/L,前白蛋白62.0mg/L……血清鐵35.73umol/L,總鐵結(jié)合率48.8umol/L;（20090601）串聯(lián)質(zhì)譜:所監(jiān)測氨基酸和?；鈮A基本正常;（20090608）肝穿病理:病變提示為代謝性肝硬化,部分干細(xì)胞胞質(zhì)有蘭色顆粒,結(jié)合臨床,首先需排除銅代謝疾病,其次為鉛代謝疾病;（20090611）肝穿電鏡:電鏡下肝細(xì)胞排列極度紊亂,血竇分散,肝細(xì)胞核常染色質(zhì)明顯,線粒體腫脹,數(shù)量多,嵴模糊,肉質(zhì)網(wǎng)囊泡化并脫粒,有滑面膜同心圓小體（↓）,可見少量脂褐素核含鐵血黃素,髓樣體不多,未見病毒顆粒,超微結(jié)構(gòu)提示:肝硬化肝細(xì)胞,不支持糖原脂質(zhì)核金屬沉積;（20090608）兒研所邱文娟主任會診意見:查血清鐵升高,鐵蛋白升高,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高,肝穿病理提示有金屬離子沉積,臨床有皮膚黑（從小就黑的）,肝硬化,糖尿病,脾切除,考慮血色病可能.