馬凡綜合癥是否遺傳，如何診斷預(yù)防
93年我兒在二歲時突然夭折，發(fā)病到死亡僅幾分鐘，當(dāng)時未做尸檢，醫(yī)生說可能是腦部血管問題，現(xiàn)看到一本科普雜志上說到“馬凡綜合癥”（主動脈瘤），覺得比較象此癥。我剛生一女，很健康活潑。請教該癥是否有遺傳，如何診斷，如何預(yù)防。
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回答3
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徐穎琦 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心臟外科
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馬凡綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，可累及心血管、骨骼、眼部等系統(tǒng)。其遺傳方式、診斷方法及預(yù)防措施包括多個方面。 1.遺傳方式：馬凡綜合癥多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 2.診斷方法：主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，如身材瘦高、四肢細(xì)長、手指腳趾呈蜘蛛指（趾）樣、雞胸或漏斗胸、晶狀體脫位等，同時結(jié)合心臟超聲、CT 等檢查明確心血管病變。 3.心血管病變：常見的有主動脈瘤、主動脈夾層等，通過心臟超聲、磁共振血管造影等檢查可診斷。 4.眼部表現(xiàn)：如晶狀體脫位，可通過眼科檢查診斷。 5.預(yù)防措施：家族中有馬凡綜合癥患者時，應(yīng)進行遺傳咨詢和基因檢測。日常生活中，要避免劇烈運動和重體力勞動，定期體檢。 總之，對于馬凡綜合癥，早期診斷、定期監(jiān)測和合理預(yù)防非常重要，以降低心血管意外的風(fēng)險，保障患者的健康。
2025-03-14 02:16
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳幾率不好確定的，如果是的話，是會出現(xiàn)破裂出血導(dǎo)致危險的，最好是積極檢查預(yù)防，如果是有的話，最好是積極手術(shù)治療
2016-01-13 19:40
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，這種病是顯性遺傳病。馬凡綜合癥患者疾病基因不一定會遺傳給下一代，下一代有可能是健康的，但是如果下一代發(fā)病肯定是上代遺傳下來的。
2016-01-13 18:06
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