小兒藍尿布綜合征是什么病？
本來以為鄰居家要有喜事了，因為寶寶出生了，可是今天看他們出院回來的時候，個個臉色不好，而且產(chǎn)婦眼睛還紅紅的，好像哭過似的，看到這樣子我也就不好上前打招呼了，后來聽老媽說是因為寶寶患了那個什么小兒藍尿布綜合征，這是什么?。?
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回答5
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孫良忠 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒藍尿布綜合征是一種罕見的代謝性疾病，主要由于色氨酸代謝異常所致，表現(xiàn)為尿液藍色、皮膚和骨骼等異常。其發(fā)病機制復(fù)雜，治療方法多樣，包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 發(fā)病機制：色氨酸在體內(nèi)代謝異常，產(chǎn)生大量吲哚化合物，經(jīng)尿液排出使尿布變藍。 2. 癥狀表現(xiàn)：尿液藍色是典型癥狀，還可能有發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、反復(fù)感染等。 3. 診斷方法：通過尿液檢查檢測吲哚代謝產(chǎn)物，結(jié)合血液檢查、骨骼檢查等綜合判斷。 4. 治療手段：飲食上限制色氨酸攝入，藥物治療如補充維生素 B6 等。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒癥狀可改善，但嚴重者可能影響生長發(fā)育。 6. 預(yù)防措施：做好產(chǎn)前檢查，家族中有類似病史者更應(yīng)重視。 總之，小兒藍尿布綜合征雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，能一定程度上改善患兒的狀況。家長需關(guān)注孩子的異常表現(xiàn)，如有疑慮及時就醫(yī)。
2025-03-13 22:22
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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尿色發(fā)藍生后不久即見尿色發(fā)藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。家族史有家族發(fā)病的傾向。3.發(fā)展特點發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，且多死于難治性嚴重感染。
2016-01-14 18:41
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，降鈣治療宜攝食低鈣飲食有明顯高血鈣時應(yīng)做常規(guī)的降血鈣療法以防不測2.抗生素治療有繼發(fā)感染者宜用抗生素治療3.抑制腸內(nèi)細菌間斷口服磺胺藥（腸道不易吸收的磺胺藥）或新霉素有助于抑制腸內(nèi)細菌從而減輕未被吸收的色氨酸的腐敗分解4.攝食低蛋白飲食使色氨酸攝取量減少亦有一定效果。
2016-01-14 17:59
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變?yōu)檫胚?，再變?yōu)槟蛩{母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學(xué)規(guī)律尚未闡明。另有報道發(fā)自維生素D中毒者。
2016-01-14 13:15
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，小兒藍尿布綜合征生后不久即見尿色發(fā)藍，著染襁褓及衣著寢具，此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。此病會造成發(fā)育延緩，智力低下，易反復(fù)感染等情況，雖然目前還沒有治療能成活到成年的案例，但也不要放棄寶寶的治療，畢竟這也是一條生命，祝早日康復(fù)！
2016-01-14 10:13
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