父親和叔叔患視網(wǎng)膜色素變性無家族史，我能否基因檢測看是否為攜帶者？
2025-03-16 12:08
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我爸爸和我叔叔是視網(wǎng)膜色素變性的患者，但是沒有家族史，我想是不是可以用基因檢測來查看我是否是攜帶者。謝謝
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陶遠 副主任醫(yī)師
濟南市第二人民醫(yī)院
三級
眼科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性病變，可能由多種基因突變引起。對于您的情況，基因檢測是一種可行的方法，但也需綜合其他因素判斷，如癥狀、家族遺傳模式等。 1. 基因檢測原理：通過檢測特定基因的突變情況，確定是否攜帶致病基因。 2. 家族遺傳特點：雖然目前無家族史，但可能存在未被發(fā)現(xiàn)的遺傳線索。 3. 癥狀表現(xiàn)：留意自身是否有夜盲、視野縮小等早期癥狀。 4. 檢測的局限性：基因檢測并非能 100%確定是否為攜帶者。 5. 后續(xù)措施：即便檢測結(jié)果為陰性，也不能完全排除患病風(fēng)險，仍需定期眼科檢查。 總之，基因檢測對于判斷您是否為視網(wǎng)膜色素變性的攜帶者有一定幫助，但不能僅依靠這一種方法，還需結(jié)合其他方面綜合評估，并保持定期的眼部健康監(jiān)測。
2025-03-16 19:57
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