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姐姐患重癥肌無力,我會(huì)攜帶隱性基因嗎?孩子遺傳幾率多大?

重癥肌無力

患者是我姐姐,79年生人,我們家目前了解的狀況是沒有人得過這種病,我姐姐不知道怎么了,突然就病了,診斷為重癥肌無力,但是乙酰膽堿受體抗體的化驗(yàn)結(jié)果值在正常值范圍內(nèi),其他血液,腦部,心臟的檢查都正查,胸腺也沒有問題.肌電圖值好像是8(應(yīng)該達(dá)到10).血液的所有檢查結(jié)果就是說免疫力低下.做了新斯的明實(shí)驗(yàn),作用明顯.所以確診了重癥肌無力.我男朋友擔(dān)心我攜帶隱性基因,這也是我擔(dān)心的,雖然我家長(zhǎng)輩什么的都沒有這個(gè)病,但是我姐姐有,我會(huì)不會(huì)攜帶隱性基因啊?我們都擔(dān)心以后生的孩子會(huì)得這種病,畢竟這個(gè)病在醫(yī)學(xué)上還沒有攻克,醫(yī)學(xué)上稱之為不死的癌癥.請(qǐng)醫(yī)生幫我解答一下,如果我攜帶這種隱性基因,機(jī)率是多大?我生的孩子遺傳此病的機(jī)率有多少?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師

    北京宣武醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    重癥肌無力是一種自身免疫性疾病,遺傳因素在其發(fā)病中所起的作用較為復(fù)雜。對(duì)于您姐姐患病而您是否攜帶隱性基因以及孩子的遺傳幾率問題,需要綜合多方面因素考慮,包括家族遺傳特點(diǎn)、基因變異情況、環(huán)境因素等。 1. 遺傳特點(diǎn):重癥肌無力并非簡(jiǎn)單的單基因遺傳疾病,其遺傳模式較為復(fù)雜,可能涉及多個(gè)基因的相互作用。 2. 家族史影響:雖然您家族中長(zhǎng)輩無此病,但姐姐患病增加了遺傳風(fēng)險(xiǎn)的不確定性。 3. 基因變異:即使存在相關(guān)基因變異,也不一定意味著必然會(huì)發(fā)病,還需其他因素觸發(fā)。 4. 環(huán)境因素:外界環(huán)境中的感染、藥物、自身免疫狀態(tài)等也可能影響發(fā)病。 5. 孩子遺傳幾率:目前難以準(zhǔn)確計(jì)算您孩子的遺傳幾率,但總體來說相對(duì)較低。 綜上所述,雖然姐姐患重癥肌無力,但不能簡(jiǎn)單確定您是否攜帶隱性基因以及孩子的遺傳幾率。建議您咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,進(jìn)行詳細(xì)的基因檢測(cè)和遺傳咨詢,以便獲得更準(zhǔn)確和個(gè)性化的評(píng)估和建議。

    2025-03-17 18:56
  • 回答4

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你說的這疾病確有一定的遺傳性,家族性還是很強(qiáng)的?;剂诉@肌無力一般可考慮看看中醫(yī),通過活血化瘀,通經(jīng)活絡(luò),補(bǔ)腎益髓的中藥來調(diào)理,還可吃些溴吡斯的明片來對(duì)癥治療.

    2016-01-16 12:36
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    當(dāng)病情突然加重或治療不當(dāng),引起呼吸肌無力或麻痹而致嚴(yán)重呼吸困難時(shí),稱為重癥肌無力危象.有三種:1.肌無力危象:即新斯的明不足危象,由各種誘因和藥物減量誘發(fā).呼吸微弱,發(fā)紺,煩澡,吞咽和核痰困難,語言低微直至不能出聲,最后呼吸完全停止.可反復(fù)發(fā)作或遷延成慢性.2.膽堿能危象:即新斯的明過量危象,多在一時(shí)用藥過量后發(fā)生,除上述呼吸困難等癥狀外,尚有乙酰膽堿蓄積過多癥狀:包括毒堿樣中毒癥狀(嘔吐,腹痛,腹瀉,瞳孔縮小,多汗,流涎,氣管分泌物增多,心率變慢等),煙堿樣中毒癥狀(肌肉震顫,痙攣和緊縮感等)以及中樞神經(jīng)癥狀(焦慮,失眠,精神錯(cuò)亂,意識(shí)不清,描搐,昏迷等).3.反拗性危象:難以區(qū)別危象性質(zhì)又不能用停藥或加大藥量改善癥狀者.多在長(zhǎng)期較大劑理用藥后發(fā)生.三種危象可用以下方法鑒別:①騰喜龍?jiān)囼?yàn).②阿托品試驗(yàn).③肌電圖檢查.重癥肌無力有一定的遺傳易感性,通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史.約12%~20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力,通常出生時(shí)即有體征,但偶爾拖延12~18h,常合并吸吮困難和下咽困難,哭聲無務(wù),呼吸困難需用輔助呼吸.眼瞼下垂,面肌無務(wù),表情差.母親的乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒血中是主要的病因.抗體在胎血中不斷降解破壞,臨床癥狀也就相應(yīng)好轉(zhuǎn),故此型稱為暫時(shí)性的,其癥狀多在3周內(nèi)自然消失,當(dāng)逐步減少藥物用量或停藥,未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的危險(xiǎn).對(duì)危重的病嬰應(yīng)立即給予治療,根據(jù)病情給口服新斯的明1~5mg,并維持期呼吸功能及營(yíng)養(yǎng)支持.

    2016-01-16 04:25
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    重癥肌無力少數(shù)可有家族史,重癥肌無力屬于自身免疫性疾病,這類疾病的特點(diǎn)之一就是病程呈慢性遷延性,緩解與惡化交替,大多數(shù)病人經(jīng)過治療可以達(dá)到臨床痊愈

    2016-01-16 02:07
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    重癥肌無力是會(huì)遺傳的,平時(shí)生活中應(yīng)注意不要太過于勞累。

    2016-01-16 01:31
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是重癥肌無力?   重癥肌無力是一種神經(jīng)肌肉接頭功能異常導(dǎo)致的肌肉無力,它是一種自身免疫性疾病。這種疾病女性比男性更常見,通常開始于20~40歲之間,也可以發(fā)生在任何年齡。當(dāng)一個(gè)人出現(xiàn)全身乏力,尤其是當(dāng)肌無力累及到眼肌或顏面部的肌肉時(shí),或肌無力隨著受累肌肉使用而加重,休息后又恢復(fù)時(shí),醫(yī)生會(huì)懷疑有重癥肌無力。一般人群中發(fā)病率為(8-20)/10萬,患病率約為50/10萬。 查看全文»

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