小兒阿姆斯特丹型侏儒是怎樣的一種病？
昨天去好友小朋友家做客，才知道朋友還有一個妹妹。朋友的妹妹已經(jīng)到了上上學的年紀了?？墒强瓷先ズ馨。疑眢w也不怎么好，后來朋友告訴我他妹妹患有小兒阿姆斯特丹型侏儒。小兒阿姆斯特丹型侏儒是怎么回事？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林穗方 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
保健科
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小兒阿姆斯特丹型侏儒是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征為生長發(fā)育遲緩、身材矮小、特殊面容、骨骼畸形以及可能存在的多系統(tǒng)異常等。 1.病因：由基因突變引起，通常為常染色體隱性遺傳。 2.癥狀：身材矮小，四肢短，頭面部畸形，如短頭、小下頜、眼距寬等。還可能有智力發(fā)育遲緩、心血管系統(tǒng)異常等。 3.診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如矯正骨骼畸形、治療心血管疾病等。 5.預后：預后取決于病情嚴重程度及并發(fā)癥情況，部分患者生活質(zhì)量可能受到較大影響。 6.預防：由于是遺傳性疾病，做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。 小兒阿姆斯特丹型侏儒是一種嚴重影響患兒生長發(fā)育和生活質(zhì)量的疾病，早期診斷和綜合管理對于改善預后非常重要。
2025-03-18 06:29
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回答1
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高寧 主治醫(yī)師
奉賢區(qū)婦幼保健所
二級
兒科
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你好！小兒阿姆斯特丹型侏儒，是先天性異常性疾病，主要表現(xiàn)為患兒矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉，小頭并智能落后，肢體發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，胃腸道異常等。
2016-01-16 08:32
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