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朋友母親患家族遺傳性視神經(jīng)萎縮,其孩子患病風(fēng)險(xiǎn)如何

您好,我的朋友他媽媽患家族遺傳性視神經(jīng)萎縮,現(xiàn)在視力是0.1和0.3,爸爸視力正常,我想問(wèn)一下那我朋友生的孩子是不是也有可能得這個(gè)病啊,目前我朋友視力還可以,基本算正常,他自己感覺(jué)沒(méi)什么不適癥狀,那是不是說(shuō)明他沒(méi)得這個(gè)病呢,我朋友是個(gè)男生,他現(xiàn)在30歲了,謝謝

  • 回答2

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    何明光 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)中山眼科中心

    三級(jí)甲等

    研究所門(mén)診

    家族遺傳性視神經(jīng)萎縮存在遺傳風(fēng)險(xiǎn),但朋友目前視力正常不代表未攜帶致病基因。其孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)受多種因素影響,包括遺傳方式、家族病史、基因檢測(cè)結(jié)果、朋友自身的基因狀態(tài)以及環(huán)境因素等。 1.遺傳方式:若為常染色體顯性遺傳,朋友患病風(fēng)險(xiǎn)較高;若為常染色體隱性遺傳,朋友可能為攜帶者。 2.家族病史:家族中其他成員的發(fā)病情況能提供更多線索。 3.基因檢測(cè)結(jié)果:通過(guò)專(zhuān)業(yè)檢測(cè)可明確朋友是否攜帶致病基因。 4.朋友自身基因狀態(tài):即使未發(fā)病,也可能攜帶突變基因,增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.環(huán)境因素:不良環(huán)境刺激可能誘發(fā)疾病。 總之,僅根據(jù)目前提供的信息難以準(zhǔn)確判斷朋友孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)。建議朋友進(jìn)行基因檢測(cè),并咨詢專(zhuān)業(yè)醫(yī)生,以便獲取更準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo)。

    2025-03-18 00:16
  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

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    家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮,又稱Leber病。是導(dǎo)致青少年視功能?chē)?yán)重?fù)p害的一種連鎖性隱性遺傳眼病,早期視乳頭充血深紅色,周?chē)嗷疑[,晚期視乳頭淡白色或蒼白色,視野縮小,多見(jiàn)紅綠色盲為主要特征。在兒童期即可有毛細(xì)血管擴(kuò)張性微血管病變,提示本病的血管病變可能是遺傳性。臨床早期常表現(xiàn)球后視神經(jīng)炎,及時(shí)治療效果滿意,一但發(fā)現(xiàn)電生理(VEP)出現(xiàn)的異常時(shí)則屬疾病的晚期,預(yù)后較差。根據(jù)視力急劇下降甚至指數(shù)、屬于中醫(yī)“青盲”或“暴盲”的范疇

    2016-01-16 13:02
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是視神經(jīng)萎縮?   視神經(jīng)萎縮(optic atrophy),指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上,主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類(lèi)。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害,其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P(pán)、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜,其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»

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