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新生兒采血篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血等。 1.先天性甲狀腺功能減低癥：甲狀腺激素對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育尤其是腦發(fā)育至關(guān)重要。若篩查出異常，需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素治療。 2.苯丙酮尿癥：由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。確診后需嚴(yán)格控制飲食，限制苯丙氨酸攝入。 3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：影響激素分泌。治療常采用激素替代療法。 4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：易引發(fā)溶血性貧血。確診后要避免接觸誘發(fā)因素。 5.地中海貧血：是遺傳性溶血性貧血疾病。輕型一般無(wú)需特殊治療，中重型可能需要輸血等治療。 新生兒采血篩查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)這些疾病非常重要，有助于保障新生兒的健康成長(zhǎng)。

新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。