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新生兒采血篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血等。 1.先天性甲狀腺功能減低癥：甲狀腺激素對新生兒的生長發(fā)育尤其是腦發(fā)育至關重要。若篩查出異常，需及時補充甲狀腺素治療。 2.苯丙酮尿癥：由于基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙。確診后需嚴格控制飲食，限制苯丙氨酸攝入。 3.先天性腎上腺皮質增生癥：影響激素分泌。治療常采用激素替代療法。 4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：易引發(fā)溶血性貧血。確診后要避免接觸誘發(fā)因素。 5.地中海貧血：是遺傳性溶血性貧血疾病。輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血等治療。 新生兒采血篩查對于早期發(fā)現(xiàn)和干預這些疾病非常重要，有助于保障新生兒的健康成長。

新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。