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羊水穿刺能否查出寶寶遺傳媽媽視網(wǎng)膜色素變性

羊水穿刺能檢查出寶寶遺傳媽媽的視網(wǎng)膜色素變性

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊旸 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    眼科

    羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法,對于檢測胎兒是否遺傳某些疾病具有一定的作用。視網(wǎng)膜色素變性有遺傳傾向,羊水穿刺在一定程度上能夠幫助判斷寶寶是否遺傳了媽媽的這一疾病,但也存在局限性。 1. 疾病原理:視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性病變,通常由基因突變引起。 2. 羊水穿刺作用:通過抽取羊水,分析其中胎兒的細胞和遺傳物質(zhì),能檢測多種染色體異常和基因突變。 3. 檢測準(zhǔn)確性:雖然能檢測部分相關(guān)基因突變,但并非能涵蓋所有可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因變異。 4. 其他檢測方法:除羊水穿刺外,基因檢測等方法也可輔助診斷。 5. 遺傳咨詢:在考慮生育時,進行遺傳咨詢非常重要,專業(yè)醫(yī)生能評估遺傳風(fēng)險并提供合理建議。 總之,羊水穿刺在判斷胎兒是否遺傳視網(wǎng)膜色素變性方面有一定價值,但不能完全確定。遺傳咨詢和綜合多種檢測方法能更準(zhǔn)確評估風(fēng)險。

    2025-03-19 17:25
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性眼底病。該病屬于遺傳性疾病,羊水檢查,應(yīng)該是可以檢查出來的。

    2016-01-17 22:03
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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