49 歲雙腿無力走路不穩(wěn),想做小腦萎縮基因檢測(cè)
我父親有遺傳性小腦萎縮,我現(xiàn)在癥狀是雙腿無力,走路不太穩(wěn),我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài),但目前我妹妹沒有這種癥狀。曾經(jīng)治療情況和效果:服藥,無效果。想得到怎樣的幫助:我今年49.生有一女兒,我想進(jìn)行遺傳性小腦萎縮的基因檢測(cè),不知道四川華西醫(yī)科大學(xué)能否做遺傳性小腦萎縮的基因檢測(cè),還有這種病的遺傳方式是怎樣的。(
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回答3
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小腦萎縮是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,有多種類型和遺傳方式。對(duì)于有家族遺傳史且出現(xiàn)相關(guān)癥狀者,基因檢測(cè)很重要。下面將詳細(xì)介紹小腦萎縮的相關(guān)知識(shí),包括遺傳方式、基因檢測(cè)及治療等。 1. 遺傳方式:小腦萎縮的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。不同的遺傳方式,家族成員的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有所不同。 2. 基因檢測(cè):目前許多大型醫(yī)院的相關(guān)科室都能進(jìn)行基因檢測(cè),檢測(cè)的目的是明確基因突變類型,為診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。但具體某醫(yī)院能否開展,建議通過醫(yī)院官網(wǎng)或電話咨詢。 3. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、平衡障礙、言語不清、眼球震顫等癥狀。 4. 診斷方法:除基因檢測(cè)外,還包括影像學(xué)檢查(如頭顱磁共振成像)、神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查等。 5. 治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物(如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等),以及進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練來改善癥狀。 小腦萎縮的診斷和治療較為復(fù)雜,需要綜合多種方法。對(duì)于有家族遺傳史且出現(xiàn)相關(guān)癥狀者,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面評(píng)估和診斷。
2025-03-21 04:08
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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腦萎縮治療應(yīng)利用各種有效的手段對(duì)患者進(jìn)行全面、多樣化的綜合治療、除針對(duì)運(yùn)動(dòng)障礙進(jìn)行治療外,對(duì)合并的語言障礙、智力低下,行為異常、癲癇也要進(jìn)行治療。建議患者選擇神經(jīng)組織修復(fù)療法進(jìn)行治療。神經(jīng)組織修復(fù)療法是一種使用神經(jīng)因子來替代或修復(fù)受損神經(jīng)細(xì)胞因子和神經(jīng)組織的治療方法,無依賴性、無任何毒副作用和不良反應(yīng)。
2016-01-18 23:47
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回答1
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好,根據(jù)你描述的情況考慮這個(gè)基因檢測(cè)是可以做的,小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的。
2016-01-18 13:54
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