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新生兒疑似輕度甲基丙二酸血癥但無明顯癥狀，需從疾病了解、檢查手段、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等方面綜合考慮。 1.疾病了解：甲基丙二酸血癥是一種由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素缺陷導(dǎo)致的有機(jī)酸代謝障礙疾病。 2.檢查手段：包括血液氨基酸和?；鈮A譜分析、尿液有機(jī)酸分析、基因檢測等。 3.治療方法：一般采用維生素 B12 治療，無效者用左卡尼汀、甜菜堿等藥物。 4.日常護(hù)理：保證患兒營養(yǎng)均衡，注意飲食中蛋白質(zhì)、維生素等的攝入。 5.預(yù)后情況：多數(shù)輕度患兒經(jīng)積極治療，預(yù)后較好，但仍需定期復(fù)查。 總之，對于疑似輕度甲基丙二酸血癥的新生兒，應(yīng)及時(shí)診斷，采取合適的治療和護(hù)理措施，密切觀察病情變化。

你好,根據(jù)你說的情況建議進(jìn)一步檢查.遺傳性甲基丙二酸血癥的生化機(jī)制十分復(fù)雜,其缺陷包括兩種變位酶酶蛋缺陷產(chǎn)生的完全性變位酶缺陷和部分缺陷；兩種腺苷鈷胺素（AdoCbl）合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏和線粒體鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏；以及3種由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素（MeCbl）合成缺陷治療是以飲食控制為主,盡早開始限制飲食中蛋白質(zhì).L-堿和口服抗生素可能有效.

甲基丙二酸血癥主要表現(xiàn)為間歇性酮酸中毒,起病于嬰兒早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內(nèi)甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.發(fā)生酮酸中毒危象時(shí)應(yīng)輸入葡萄糖和堿性液體,同時(shí)由胃管注入氨基酸混合物.對維生素B12依賴型病兒,注射維生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明顯下降,然后調(diào)整維生素B12的用量,長期使用.

女,42天,檢查結(jié)果懷疑輕度甲基丙二酸血癥!甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候.(一)治療　　飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整.　　(二)預(yù)后　　輕癥,晚發(fā)性病例預(yù)后尚好,本癥常發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥而影響預(yù)后.

“甲基丙二酸尿癥”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病,它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加,導(dǎo)致腦組織,腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在于如雞蛋,牛奶,米粉,大豆等幾乎所有含蛋白質(zhì)食物中,這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復(fù)發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴(yán)重者可有抽搐,昏迷等.這種病的治療講求綜合治療,即藥物,特殊奶粉,康復(fù)訓(xùn)練三者合一.18歲后,進(jìn)入成年期后由于代謝會(huì)降低,攝入少,產(chǎn)生的毒性物質(zhì)也會(huì)相對少,情況就會(huì)相對穩(wěn)定,此時(shí)基本可以藥物和康復(fù)訓(xùn)練為主,特殊奶粉可停吃.（可是這種特殊奶粉必須從國外進(jìn)口,非常昂貴）遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對“反應(yīng)性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯(cuò),而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進(jìn)展.傳統(tǒng)的輔助檢查手段也難以提供確診依據(jù),所以此類疾病的具體病因診斷難度較大,許多患兒因此錯(cuò)過了最佳干預(yù)期而致愚,致殘,甚至致命.