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遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致。治療方法包括一般治療、藥物治療、亞甲藍(lán)治療、維生素 C 治療以及嚴(yán)重時(shí)的換血治療等。 1. 一般治療：患者應(yīng)避免接觸可能誘發(fā)病情的物質(zhì)，如某些化學(xué)物質(zhì)和藥物。同時(shí)，要保持良好的生活習(xí)慣，保證充足的休息和適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)。 2. 藥物治療：可以使用還原型谷胱甘肽等藥物，幫助恢復(fù)血紅蛋白的正常功能。 3. 亞甲藍(lán)治療：對(duì)于病情較重的患者，亞甲藍(lán)能有效將高鐵血紅蛋白還原為正常血紅蛋白。 4. 維生素 C 治療：補(bǔ)充維生素 C 有助于改善癥狀。 5. 換血治療：在極為嚴(yán)重的情況下，可能需要進(jìn)行換血治療。 遺傳性高鐵血紅蛋白血癥雖然較為少見，但通過(guò)合理的治療和生活管理，患者的癥狀通常可以得到一定程度的改善和控制。患者應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，定期復(fù)查。

用藥治療　　無(wú)癥狀者不需治療，有輕度癥狀或?yàn)楦纳瓢l(fā)紺者可口服維生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范圍。由于此藥無(wú)毒性可長(zhǎng)期服用，但有生成草酸鈉結(jié)石的危險(xiǎn)。此外可用維生素B2(核黃素)20mg/d，如有緊急情況時(shí)可口服亞甲藍(lán)(美藍(lán))，或靜脈注射亞甲藍(lán)(美藍(lán))，待病情平穩(wěn)后換用維生素C。

癥狀體征　?、裥突颊咦猿錾蠹从邪l(fā)紺。由于MetHb為棕褐色，其發(fā)紺比一般還原Hb缺氧時(shí)更為明顯。MetHb占Hb總量的5%～50%。一般病例無(wú)癥狀，而少數(shù)病例MetHb占到Hb總量40%或更高時(shí)患者覺(jué)心悸、氣短，甚至更明顯的呼吸困難。能勝任一般體力勞動(dòng)。有些患者除紅細(xì)胞外同時(shí)伴有白細(xì)胞、血小板及成纖維細(xì)胞中b5R酶活性的降低?！　、蛐突颊叩呐R床表現(xiàn)為有嚴(yán)重的智力及發(fā)育障礙，神經(jīng)精神系統(tǒng)異常,如小頭顱、角弓反張、手足顫動(dòng)、全身肌張力減退等。