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小兒高磷酸酶血癥是一種罕見的代謝性骨病，病因復(fù)雜。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。患兒家長要重視定期復(fù)查，密切關(guān)注孩子癥狀變化。 1. 疾病介紹：小兒高磷酸酶血癥是由于組織非特異性堿性磷酸酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致血清堿性磷酸酶活性增高，骨代謝異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常有骨骼疼痛、肢體畸形、生長遲緩、牙齒發(fā)育異常等。 3. 診斷方法：通過血清堿性磷酸酶水平檢測、X 線檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：藥物方面，可使用磷酸鹽制劑（如磷酸二氫鈉、磷酸氫二鈉）、活性維生素 D 制劑（如骨化三醇）等；飲食上，保證營養(yǎng)均衡，多攝入富含鈣、磷的食物；康復(fù)訓(xùn)練有助于改善肢體功能。 5. 日常護(hù)理：給孩子提供安全的環(huán)境，避免受傷。定期帶孩子復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。 小兒高磷酸酶血癥雖然治療有一定難度，但通過積極治療和護(hù)理，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心，積極配合醫(yī)生治療。

你好啊，小兒高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點(diǎn)血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。