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新生兒疑似輕度甲基丙二酸血癥如何治療

天懷疑為輕度甲基丙二酸血癥無明顯癥狀新生兒篩查曾經(jīng)治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:怎么治療()

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    新生兒疑似輕度甲基丙二酸血癥,治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、補(bǔ)充維生素、定期監(jiān)測以及必要的康復(fù)治療等。 1.飲食調(diào)整:嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入,尤其是異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸等。 2.藥物治療:使用左卡尼汀,有助于促進(jìn)酯酰肉堿的排泄;維生素 B12 制劑,如甲鈷胺,對部分患者有效;甜菜堿,能降低同型半胱氨酸水平。 3.補(bǔ)充維生素:補(bǔ)充葉酸、維生素 B6 等,有助于改善代謝。 4.定期監(jiān)測:定期檢測血中甲基丙二酸濃度、血氨水平等,以便及時調(diào)整治療方案。 5.康復(fù)治療:若出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)。 總之,對于疑似輕度甲基丙二酸血癥的新生兒,應(yīng)盡早診斷并采取綜合治療措施,同時密切監(jiān)測病情變化,以改善患兒預(yù)后。

    2025-03-23 21:41
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。(一)治療飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121~5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整.(二)預(yù)后輕癥晚發(fā)性病例預(yù)后尚好本癥常發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥而影響預(yù)后。

    2016-01-19 23:15
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    基丙二酸尿癥是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加導(dǎo)致腦組織腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在于如雞蛋牛奶米粉大豆等幾乎所有含蛋白質(zhì)食物中這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡喂養(yǎng)困難反復(fù)發(fā)作嘔吐肌張力低下氣促等嚴(yán)重者可有抽搐昏迷等.這種病的治療講求綜合治療即藥物特殊奶粉康復(fù)訓(xùn)練三者合一.18歲后進(jìn)入成年期后由于代謝會降低攝入少產(chǎn)生的毒性物質(zhì)也會相對少情況就會相對穩(wěn)定此時基本可以藥物和康復(fù)訓(xùn)練為主特殊奶粉可停吃.

    2016-01-19 21:37
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的情況考慮以下建議!甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候.(一)治療飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121~5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整.(二)預(yù)后輕癥晚發(fā)性病例預(yù)后尚好本癥常發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥而影響預(yù)后.

    2016-01-19 19:39
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    “甲基丙二酸尿癥是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加導(dǎo)致腦組織腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在于如雞蛋牛奶米粉大豆等幾乎所有含蛋白質(zhì)食物中這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡喂養(yǎng)困難反復(fù)發(fā)作嘔吐肌張力低下氣促等嚴(yán)重者可有抽搐昏迷等.這種病的治療講求綜合治療即藥物特殊奶粉康復(fù)訓(xùn)練三者合一.18歲后進(jìn)入成年期后由于代謝會降低攝入少產(chǎn)生的毒性物質(zhì)也會相對少情況就會相對穩(wěn)定此時基本可以藥物和康復(fù)訓(xùn)練為主特殊奶粉可停吃.(可是這種特殊奶粉必須從國外進(jìn)口非常昂貴)遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病療效明顯維他命B12對“反應(yīng)性甲基丙二酸尿癥治療療效不錯而“苯丙酮尿癥“丙酸血癥患兒用低蛋白的飲食療法都能避免或延緩病情的進(jìn)展.傳統(tǒng)的輔助檢查手段也難以提供確診依據(jù)所以此類疾病的具體病因診斷難度較大許多患兒因此錯過了最佳干預(yù)期而致愚致殘甚至致命.

    2016-01-19 17:38
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