孕 17 周唐篩異常,該怎么辦?
我今年24歲、現(xiàn)在是孕17周、12月3號(hào)我去醫(yī)院抽血做了唐氏綜合癥的篩查、今天拿到了檢驗(yàn)報(bào)告、正常的我就吧說(shuō)了、以下是醫(yī)生注明說(shuō)是異常的:游離雌三醇中位數(shù)倍數(shù):0.421(偏低)正常參考值:0.500-2.00021-三體風(fēng)險(xiǎn)度:1:130(高風(fēng)險(xiǎn))正常參考值1:25018-三體風(fēng)險(xiǎn)度:1:8900(低風(fēng)險(xiǎn))正常參考值1:350神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度:低風(fēng)險(xiǎn)我想知道這樣的結(jié)果是不是不正常?醫(yī)生還叫我去婦幼保健院做羊膜穿刺術(shù)、羊膜穿刺術(shù)是什么來(lái)的?做這個(gè)有風(fēng)險(xiǎn)嗎?這個(gè)唐氏的檢驗(yàn)報(bào)告是不是最終的結(jié)果?如果我做了羊膜穿刺術(shù)表示沒(méi)事的話、那我的孩子是不是沒(méi)事就可以留下來(lái)?但如果羊膜穿刺術(shù)也有事、我就一定要打掉這個(gè)孩子嗎?我恨擔(dān)心、請(qǐng)大家?guī)蛶臀?、、、謝謝、、、
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回答4
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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孕 17 周唐篩結(jié)果顯示游離雌三醇中位數(shù)倍數(shù)偏低,21-三體風(fēng)險(xiǎn)度高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步了解相關(guān)情況,包括唐篩的準(zhǔn)確性、羊膜穿刺術(shù)的作用和風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)處理方案等。 1. 唐篩準(zhǔn)確性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診試驗(yàn),存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 2. 游離雌三醇偏低:這可能提示胎兒存在某些異常風(fēng)險(xiǎn),但不能僅據(jù)此確診。 3. 21-三體高風(fēng)險(xiǎn):意味著胎兒患 21-三體綜合征的可能性相對(duì)較高,但并非絕對(duì)。 4. 羊膜穿刺術(shù)作用:通過(guò)抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,能更準(zhǔn)確地診斷胎兒染色體異常。 5. 羊膜穿刺術(shù)風(fēng)險(xiǎn):有一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等,但發(fā)生率較低。 6. 后續(xù)處理方案:若羊膜穿刺術(shù)結(jié)果正常,胎兒大多無(wú)大礙;若結(jié)果異常,需綜合多方面因素決定胎兒去留。 唐篩異常不必過(guò)度恐慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步檢查和評(píng)估,以做出更準(zhǔn)確和明智的決策。
2025-03-20 23:02
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明生育唐氏兒的可能性大,須進(jìn)一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。醫(yī)生詢問(wèn):
2016-01-21 04:39
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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從優(yōu)生優(yōu)育的角度看21-三體高風(fēng)險(xiǎn),孩子有發(fā)生唐氏綜合癥的危險(xiǎn)系數(shù)要高很多,所以都要建議做羊膜穿刺術(shù),以明確寶寶是否可能真的有問(wèn)題,如果有問(wèn)題的話,還是建議不要,現(xiàn)在都提倡要一個(gè)寶寶,沒(méi)事的話可以保留下這個(gè)孩子。檢查的成功率高於99%,羊膜穿刺結(jié)果正常代表染色體(最常見(jiàn)而重要的是唐氏癥)沒(méi)有問(wèn)題。
2016-01-21 00:03
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,根據(jù)你的21-三體風(fēng)險(xiǎn)度:1:130(高風(fēng)險(xiǎn)),是需要進(jìn)一步做羊水穿刺來(lái)排除風(fēng)險(xiǎn)的。您好,一般情況下,低風(fēng)險(xiǎn)的話就不需要進(jìn)一步再進(jìn)行檢查了,但是高風(fēng)險(xiǎn)的話,是需要進(jìn)行羊水穿刺的,做羊水穿刺最好的時(shí)間在16-20周之間做,這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的是有風(fēng)險(xiǎn)的,但是準(zhǔn)確率超過(guò)99%。確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病等,如果還是有事的話,那么這個(gè)孩子可能就需要引產(chǎn)了,如果沒(méi)事的話,是可以繼續(xù)妊娠的,祝健康。
2016-01-20 15:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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