遺傳性高鐵血紅蛋白血病的病因是什么
我侄子最近的身體不是很好總是有心悸氣短有時甚至呼吸困難家里人很擔心就帶他到醫(yī)院做檢查結果是他得了遺傳性高鐵血紅蛋白血病想得到怎樣的幫助:遺傳性高鐵血紅蛋白血病是什么原因引起的?(
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回答4
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倪新海 主任醫(yī)師
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
三級甲等
心血管內(nèi)科
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遺傳性高鐵血紅蛋白血病的發(fā)病原因主要包括酶缺陷、基因突變、藥物影響、環(huán)境因素以及其他一些少見的原因。 1. 酶缺陷:細胞色素 b5 還原酶的缺乏或活性降低是導致本病的主要原因之一。 2. 基因突變:相關基因發(fā)生突變,影響了酶的正常結構和功能。 3. 藥物影響:某些藥物如磺胺類、苯胺類等,可能誘發(fā)或加重病情。 4. 環(huán)境因素:長期暴露于某些化學物質或有害物質的環(huán)境中,增加患病風險。 5. 其他原因:如同時存在其他遺傳疾病,可能增加本病的發(fā)生幾率。 總之,遺傳性高鐵血紅蛋白血病的病因較為復雜,多種因素可能共同作用導致發(fā)病。對于有家族史的人群,應注意定期檢查,避免接觸可能的致病因素。一旦出現(xiàn)相關癥狀,需及時就醫(yī),明確診斷并采取相應的治療措施。
2025-03-23 19:40
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是由于缺乏細胞色素b5還原酶b5R是一種黃素蛋白有膜結合型及可溶性兩種,兩種b5R是同一基因的表達產(chǎn)物該基因位于22號染色體長度31kb現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)b5R至少有11種變異此外還發(fā)現(xiàn)5種b5R變異其電泳行為異常但酶活性正常屬于酶的多態(tài)性
2016-01-21 00:36
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是由于缺乏細胞色素b5還原酶b5R是一種黃素蛋白有膜結合型及可溶性兩種兩種b5R是同一基因的表達產(chǎn)物該基因位于22號染色體長度31kb現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)b5R至少有11種變異此外還發(fā)現(xiàn)5種b5R變異其電泳行為異常但酶活性正常屬于酶的多態(tài)性。
2016-01-20 19:49
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,出現(xiàn)這情況目前可服用丹參滴丸,心血康或穩(wěn)心顆粒等來治療,可以采取心電圖及心臟彩超進一步的檢查,必要時采取動脈冠狀造影進一步的了解其病變的情況,
2016-01-20 18:36
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