9 歲兒子視網(wǎng)膜色素變性，肚里寶寶能查嗎
我兒子9歲確診視網(wǎng)膜色素變性，家里人沒(méi)有，能通過(guò)查羊水查出我肚里寶寶有這病嗎
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳靜嫦 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
斜視弱視專(zhuān)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，目前通過(guò)羊水檢查胎兒是否患病有一定難度，但可以通過(guò)家族史、基因檢測(cè)等方法進(jìn)行評(píng)估。評(píng)估方法包括遺傳咨詢(xún)、基因篩查、影像學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷等。 1.遺傳咨詢(xún)：向?qū)I(yè)醫(yī)生詳細(xì)講述家族中視網(wǎng)膜色素變性的情況，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因篩查：對(duì)已知的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，確定是否存在致病基因。 3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，觀察胎兒眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育。 4.產(chǎn)前診斷：綜合多種檢查結(jié)果，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生判斷胎兒患病的可能性。 5.局限性：目前的檢測(cè)技術(shù)并非能百分之百確診，存在一定的不確定性。 總之，對(duì)于這種情況，建議及時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的幫助，進(jìn)行全面的評(píng)估和診斷。雖然不能完全確保能準(zhǔn)確查出胎兒是否患病，但通過(guò)科學(xué)的方法可以最大程度降低風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-23 16:14
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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根據(jù)你說(shuō)的情況，視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為夜盲，后期出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮，視野縮小等這種疾病目前沒(méi)有特別有效的治療，遺傳方式比較多變，不易進(jìn)行產(chǎn)前診斷
2016-01-21 08:38
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好這樣是可以的，在懷孕前夫妻雙方最好做一分全面的檢查，要放松心情，女性是需要要補(bǔ)充葉酸的。
2016-01-21 05:57
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人常可同時(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱(chēng)為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
