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尼曼-皮克病是由什么原因引起的

我有一個同事有個孩子很可愛,我們都很喜歡他,可是最近聽說孩子得了尼曼-皮克病,我們都很擔(dān)心他,可是我又不懂。是什么引起了尼曼-皮克病?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    曾華松 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    免疫科

    尼曼-皮克病的發(fā)病原因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、酶缺乏、脂質(zhì)代謝異常、基因突變以及細胞功能障礙等。 1.遺傳因素:尼曼-皮克病具有遺傳性,常染色體隱性遺傳是其主要的遺傳方式。 2.酶缺乏:例如鞘磷脂酶等相關(guān)酶的缺乏,影響脂質(zhì)代謝。 3.脂質(zhì)代謝異常:細胞內(nèi)脂質(zhì)代謝失衡,導(dǎo)致鞘磷脂等脂質(zhì)在細胞內(nèi)堆積。 4.基因突變:特定基因的突變會影響相關(guān)蛋白質(zhì)的功能,進而引發(fā)疾病。 5.細胞功能障礙:細胞的攝取、轉(zhuǎn)運和分解代謝等功能出現(xiàn)問題,也可能導(dǎo)致尼曼-皮克病。 總之,尼曼-皮克病是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病。目前對于該病的治療主要是對癥支持治療,以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行全面的檢查和診斷。

    2025-03-24 14:58
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機制本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多,目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致,該酶廣泛存在于多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn),尤以肝細胞中為多,鞘磷脂存在于所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜。

    2016-01-21 06:51
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這是一種常染色體隱性遺傳病,發(fā)病幾率不高,常見于猶太人,孩子出生6個月后會有癥狀,肝脾腫大,食欲不振,面色蠟黃,智力低下。

    2016-01-21 06:38
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