小孩常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)是何因
小孩患有常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)是怎么回事別要有什么病因我的一個朋友的小孩就是一個患有這個病的患者現(xiàn)在距離她的這個病的病發(fā)時間已經(jīng)有好幾個月了但是怎么治療都沒有痊愈
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回答3
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王偉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小孩常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其病因較為復(fù)雜，包括基因突變、遺傳因素、神經(jīng)細(xì)胞損傷、環(huán)境因素以及其他未知因素等。 1.基因突變：這是導(dǎo)致該病的主要原因，相關(guān)基因發(fā)生突變影響了神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。 2.遺傳因素：多為家族遺傳，父母一方或雙方攜帶致病基因，遺傳給孩子。 3.神經(jīng)細(xì)胞損傷：神經(jīng)細(xì)胞的代謝障礙、氧化應(yīng)激等可造成損傷。 4.環(huán)境因素：長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)、毒素或感染可能增加發(fā)病風(fēng)險。 5.未知因素：部分病例的病因目前尚不明確。 總之，小孩常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)的病因多樣且復(fù)雜。對于確診的患兒，應(yīng)及時就醫(yī)，進行綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量。
2025-03-24 12:18
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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對癥治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時一日1～2mg;逐日遞增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：開始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔34日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日，分3-4次服，在劑量遞增過程中如出現(xiàn)惡心等，應(yīng)停止增量，待癥狀消失后再增。
2016-01-22 19:31
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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一、癥狀1、本病好發(fā)于青春期少年和成人，也有學(xué)齡前兒童患者。2、青春期和成人患者的首發(fā)癥狀常為末梢性肌萎縮，亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。學(xué)齡前兒童患者的首發(fā)癥狀常為肌張力不全，可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。3、小腦體征包括共濟失調(diào)步態(tài)和共濟失調(diào)語言。共濟失調(diào)性步態(tài)表現(xiàn)為：單腿站立困難、不能走一字路、寬基底步態(tài)、指鼻不準(zhǔn)等，其中以軀干共濟失調(diào)明顯，可有意向性震顫。4、眼球運動異常少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常見體征包括掃視追逐、瞼肌回縮、凝視障礙和瞳孔擴大等。出現(xiàn)掃視異常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有復(fù)視的患者少見。
2016-01-22 06:57
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