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小兒先天性睪丸發(fā)育不全是一種染色體異常疾病，表現(xiàn)為睪丸小、第二性征發(fā)育異常等。治療方法包括激素治療、手術(shù)治療等。家長(zhǎng)需關(guān)注孩子心理健康，定期復(fù)查。 1.疾病原理：這是由于染色體異常，導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良。性染色體組成為 47,XXY 較常見(jiàn)。 2.癥狀表現(xiàn)：睪丸小而硬，陰莖短小，第二性征發(fā)育差，如胡須、陰毛、腋毛少，嗓音尖細(xì)等。 3.檢查方法：染色體核型分析、性激素測(cè)定、睪丸超聲等有助于明確診斷。 4.治療手段：激素治療常用十一酸睪酮等，促進(jìn)性征發(fā)育；手術(shù)可矯正隱睪等問(wèn)題。 5.心理關(guān)懷：孩子可能因自身異常產(chǎn)生心理壓力，家長(zhǎng)要多陪伴鼓勵(lì)，必要時(shí)尋求心理醫(yī)生幫助。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)激素水平、睪丸發(fā)育情況，以便調(diào)整治療方案。 小兒先天性睪丸發(fā)育不全需要綜合治療和長(zhǎng)期關(guān)注，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，為孩子的健康成長(zhǎng)創(chuàng)造良好條件。

如果是這樣的話(huà)，考慮有兩種可能，一種是真正的先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥，它是一種染色體異常，核型為47，XXY，比正常人多一條X染色體，對(duì)今后的生長(zhǎng)發(fā)育是有影響的，并且終生不育；另一種則可能是隱睪，它的染色體是正常的，也是有睪丸的，但睪丸未能及時(shí)下降到陰囊內(nèi)，而是位于腹腔內(nèi)或腹股溝內(nèi)。

長(zhǎng)期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長(zhǎng)效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對(duì)男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對(duì)乳房肥大者，可將乳房?jī)?nèi)乳腺及脂肪組織切除之。