卟啉病是怎樣的???有何癥狀、如何確診與治療?
我想請問一下卟啉病到底是什么病啊?有什么臨床癥狀?如何確診?如果一旦確診該如何治療?
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回答5
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李達 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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卟啉病是一類由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏或降低,導(dǎo)致卟啉或其前體物質(zhì)異常蓄積的疾病。常見癥狀包括皮膚癥狀、腹部癥狀、神經(jīng)精神癥狀等。確診依靠實驗室檢查,治療方法多樣。 1.癥狀:皮膚對光敏感,出現(xiàn)紅斑、水皰等;腹痛、惡心、嘔吐等腹部癥狀;焦慮、抑郁、幻覺等神經(jīng)精神癥狀。 2.病因:多為基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏。 3.診斷:檢測血液、尿液中的卟啉及其前體物質(zhì),基因檢測輔助診斷。 4.治療:避免誘因,如避免日曬、戒酒等;使用β-胡蘿卜素減輕皮膚癥狀;腹痛時用嗎啡、哌替啶等止痛;靜脈輸注高鐵血紅素治療急性發(fā)作。 5.預(yù)后:取決于病情嚴重程度和治療效果。 卟啉病較為罕見,患者需及時就醫(yī),遵循醫(yī)囑治療,以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2025-03-25 21:19
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,血卟啉病系由先天性卟啉代謝紊亂,卟啉前體或葉啉在體內(nèi)聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現(xiàn)有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、光感性皮膚損害等。你好,這個還是建議你去專業(yè)的三甲醫(yī)院血液內(nèi)科診療,這個屬于遺傳病,目前沒有明確的治療效果
2016-01-23 05:10
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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卟啉病在中醫(yī)學(xué)中可屬“腹痛”,“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇,治療原則為溫中理氣止痛,養(yǎng)心安神,疏肝理氣,健脾燥濕,活血化瘀,清熱解毒等,主要根據(jù)臨床不同表現(xiàn),進行辨證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療。
2016-01-22 18:39
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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血紅素合成途徑中某些酶的缺陷引起卟啉或其前體物質(zhì)合成與排泄異常增多的一類疾病。又稱紫質(zhì)病。分遺傳性和獲得性兩大類,主要臨床表現(xiàn)為光敏性皮炎、腹痛和神經(jīng)精神障礙。卟啉病癥狀與其他疾病相似。某些實驗室檢查對診斷卟啉病敏感且特異,疾病發(fā)作時實驗結(jié)果明顯異常。當(dāng)懷疑卟啉病存在時,必須合適選擇實驗檢查項目,以提供特異性診斷信息。最好依靠少數(shù)敏感和特異的試驗來進行篩查.大多數(shù)情況下,急性卟啉病的篩查試驗僅僅是檢測尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz試驗是定性試驗,已被廣泛用于檢測尿中過多PBG。更受歡迎的快速檢測尿PBG的方法是使用試劑盒,常用離子交換樹脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量檢測法用于證實PBG和ALA篩選試驗的陽性結(jié)果。疑診皮膚性卟啉病時應(yīng)檢測血卟啉。紅細胞酶測定是第二線試驗,平常不作,只在相關(guān)篩查試驗異常時才作。測定尿,糞和紅細胞卟啉也是第二線試驗,因為缺乏特異性(如其他情況下,它們亦可異常),故不適合作篩查試驗。中醫(yī)認為,卟啉病的腹痛原因早期多與氣郁有關(guān),進一步發(fā)展由氣及血,可由出血、瘀血引起劇烈腹痛,后期因氣血耗傷而出現(xiàn)氣血虧虛之象。
2016-01-22 17:19
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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可以口服頭孢進行必要抗炎治療。同時注意必要增強免疫力的調(diào)理。適當(dāng)水分補充必要的戶外鍛煉。
2016-01-22 11:19
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白,其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»