小兒尼曼-皮克病是怎樣的一種病
小兒尼曼-皮克病這是一種什么病，是什么原因引起的？有什么表現(xiàn)特征，應(yīng)該怎么樣去治療與預(yù)防，請相關(guān)醫(yī)生幫忙解答下，謝謝
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回答3
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陳捷 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性脂質(zhì)代謝障礙疾病，由基因突變引起，會影響多個器官系統(tǒng)。主要表現(xiàn)為肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。治療方法有限，預(yù)防較為困難。 1.病因：常因基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)代謝異常。 2.癥狀：包括肝脾進(jìn)行性腫大、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、視力和聽力受損等。 3.診斷：通過血常規(guī)、肝腎功能檢查、骨髓穿刺、基因檢測等綜合判斷。 4.治療：目前尚無特效療法，多采用對癥支持治療，如使用保肝藥物（如谷胱甘肽、多烯磷脂酰膽堿）、營養(yǎng)神經(jīng)藥物（如甲鈷胺、維生素 B1）等。 5.預(yù)防：由于是遺傳性疾病，難以有效預(yù)防，做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢有一定幫助。 小兒尼曼-皮克病是嚴(yán)重影響患兒健康的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和積極的對癥處理能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。
2025-03-25 11:46
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病，屬于白質(zhì)和灰質(zhì)同時受累的類脂質(zhì)沉積病，其特點是全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。由于神經(jīng)鞘磷脂缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙，使脂與輔酶的作用失調(diào)，引起類脂質(zhì)在體內(nèi)過多沉積，在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中，出現(xiàn)肝、脾大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變和骨髓功能低下。
2016-01-23 17:28
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜，包括紅細(xì)胞的基質(zhì)。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚，也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。C型的基因突變在18號染色體上，為細(xì)胞轉(zhuǎn)運外源膽固醇的缺陷及溶酶體中貯積了未脂化的膽固醇.
2016-01-23 03:03
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