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懷孕 16 周唐氏篩查陽(yáng)性必須做羊膜穿刺嗎

2025-03-25 11:19 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

我懷孕16周時(shí)唐氏篩查呈陽(yáng)性，是否一定有必要做羊膜穿刺？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

黃宇戈主任醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童醫(yī)學(xué)中心

懷孕 16 周唐氏篩查呈陽(yáng)性，是否要做羊膜穿刺，需綜合多種因素判斷，包括唐篩結(jié)果的具體風(fēng)險(xiǎn)值、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果以及個(gè)人意愿等。 1. 唐篩結(jié)果的具體風(fēng)險(xiǎn)值：如果風(fēng)險(xiǎn)值較高，提示胎兒患唐氏綜合征的可能性大，做羊膜穿刺進(jìn)一步明確更有必要。 2. 孕婦年齡：年齡大于 35 歲的高齡孕婦，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，羊膜穿刺能更準(zhǔn)確評(píng)估。 3. 家族遺傳史：家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者，做羊膜穿刺可明確胎兒情況。 4. 超聲檢查結(jié)果：若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合唐篩陽(yáng)性，羊膜穿刺有助于確診。 5. 個(gè)人意愿：有些孕婦可能因?qū)ρ蚰ご┐痰娘L(fēng)險(xiǎn)有所顧慮而不愿做，但需充分了解不做可能的風(fēng)險(xiǎn)。總之，唐氏篩查陽(yáng)性后是否做羊膜穿刺，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合上述因素謹(jǐn)慎決定。
2025-03-25 13:00

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回答1
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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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